Миоклоническая эпилепсия лафора

Болезнь Лафоры

Болезнь Лафоры — наследственная миоклоническая эпилепсия, при которой наблюдается отложение полисахаридных веществ в различных тканях, в первую очередь в церебральных структурах. В клинике преобладают миоклонические пароксизмы, генерализованные эпиприступы, прогрессирующая деменция, психические нарушения и расстройства зрения. Диагностика включает оценку неврологического статуса, визометрию, офтальмоскопию, ЭЭГ, томографию головного мозга, исследование биоптатов кожи. Лечение малоэффективно, представляет собой сочетание антиконвульсантной терапии с курсами тетракозактида.

Болезнь Лафоры

Болезнь Лафоры получила свое название благодаря испанскому психоневрологу, описавшему ее в 1911 г. Наряду с клиникой заболевания Родригес Лафора дал описание специфических включений, обнаруживаемых в цитоплазме церебральных и спинальных нейронов при этой патологии. Позже включениям дали название тельца Лафоры. Они были выявлены и в других тканях организма: сердце, печени, потовых железах, скелетных мышцах.

Болезнь Лафоры — отдельный вид миоклонус-эпилепсии, который дебютирует на втором десятилетии жизни и характеризуется миоклоническими феноменами, генерализованными эпиприступами, прогрессирующим распадом когнитивных и психических функций. Неуклонно усугубляющееся течение и наследственный характер заболевания легли в основу другого его названия — прогрессирующая семейная миоклонус-эпилепсия. В неврологии болезнь Лафоры известна также под названиями болезнь телец Лафоры и миоклоническая эпилепсия II типа.

Причины болезни Лафоры

Болезнь Лафоры обусловлена наличием генной мутаций в 6-й хромосоме (локусы 6q24 и 6p22.3). У 80% пациентов аберрации затрагивают ген EPM2A, кодирующий белок лафорин, который участвует в регуляции метаболизма гликогена. В остальных случаях аберрации обнаруживаются в гене NHLRC1, отвечающем за продукцию белка малина. Болезнь Лафоры имеет аутосомно-рецессивное наследование. Если ребенок получает дефектный ген и от отца, и от матери, то со временем у него возникают нарушения углеводного обмена с отложением в тканях сходных с гликогеном амилопектин-подобных полисахаридов в виде телец Лафоры. Накопление последних носит диффузный характер, наибольшая концентрация наблюдается в таламусе, гиппокампе, зубчатом ядре мозжечка, черной субстанции.

Происходящие метаболические процессы, ведущие к образованию полисахаридных включений, пока не изучены. Известно, что небольшие запасы гликогена в нейронах являются благоприятными, поскольку повышают их устойчивость к гипоксии. Вероятно, чрезмерное накопление амилопектин-подобных полисахаридов приводит к нарушению метаболизма нейронов и их апоптозу (гибели). Результатом становятся прогрессирующие дегенеративные и атрофические изменения церебральных тканей, обуславливающие неуклонное усугубление клинической симптоматики.

Симптомы болезни Лафоры

Болезнь Лафоры манифестирует в возрастном промежутке 10-18 лет. Наиболее часто дебютом заболевания становиться генерализованный эпиприступ, в отдельных случаях — психическое расстройство. Возможно начало с миоклонических или фокальных затылочных пароксизмов. Миоклонические приступы характеризуются кратковременными внезапно возникающими асинхронными и неритмичными сокращениями отдельных мышечных групп. Могут провоцироваться внешними воздействиями (громким звуком, вспышкой света, грубым прикосновением, эмоциональным триггером и т. п.). Фокальные миоклонические пароксизмы могут быть приняты за мышечные подергивания и первоначально трактоваться как проявления невроза. Распространенные миоклонии конечностей провоцируют гиперкинезы и затрудняют активные движения; они всегда исчезают в период сна. Затылочные эпиприступы протекают с сохраненным сознанием, имеют место преходящие зрительные скотомы (возможна полная транзиторная слепота) и/или зрительные галлюцинации.

Болезнь Лафоры сопровождается когнитивным снижением, психическими отклонениями и расстройством зрительной функции. У некоторых детей сложности обучения отмечаются еще до появления первых симптомов дебюта заболевания. После начала болезни наблюдается прогрессирующая деменция. В психической сфере возможны эйфория, агрессивность, ажитация, спутанность сознания, галлюцинаторный синдром. Зрительные расстройства возникают вследствие атрофии зрительных нервов и дегенеративной ретинопатии.

С течением болезни Лафоры генерализованных тонико-клонических эпиприступов становиться меньше, но усугубляются миоклонические пароксизмы. Они становятся более частыми и двусторонними. При генерализации миоклоний наблюдается пароксизм с утратой сознания. В развернутой стадии происходит нарастание интеллектуальных расстройств, появляется и усугубляется атаксия, возникают тазовые нарушения, снижение зрения прогрессирует вплоть до амавроза.

Болезнь Лафоры длится в среднем около 10 лет. В терминальной стадии наблюдается глубокая деменция и практически постоянные миоклонии. Гибель пациентов наступает от присоединения интеркуррентных инфекций. В отдельных случаях, когда болезнь манифестирует после 20-летнего возраста, ее продолжительность может составлять 20-30 лет.

Диагностика болезни Лафоры

В неврологическом статусе определяется мышечная диффузная гипотония, выраженная атаксия (резкая неустойчивость в позе Ромберга, грубые нарушения выполнения координаторных проб), дизартрия. Пирамидные проявления мало характерны. На консультации офтальмолога при проверке остроты зрения выявляется различная степень ее снижения; офтальмоскопия диагностирует ретинопатию и/или атрофию зрительных нервов. Периметрия, выполненная в период затылочного пароксизма, может установить наличие мерцающей скотомы.

Электроэнцефалография определяет наличие синхронных медленных волн альфа-ритма наряду с кратковременными высокоамплитудными спайками (пиками). Проведение функциональных проб показывает усиление эпи-активности и возникновение миоклонических подергиваний в ответ на фото- и фоностимуляцию. КТ и МРТ головного мозга позволяют визуализировать диффузную атрофию церебральных полушарий и тканей мозжечка.

Патогномоничным диагностическим критерием выступает обнаружение телец Лафоры в протоках потовых желез. Для выявления этого критерия проводят гистологическое исследование взятых путем биопсии кожи образцов. Тельца Лафоры также могут быть выявлены при биопсии мышцы или биопсии печени. Дифференцировать болезнь Лафоры следует от других видов эпилепсии у детей, в первую очередь от юношеской миоклонической эпилепсии, от различных энцефалопатий, миоклонической мозжечковой диссинергии Ханта, наследственных обменных заболеваний (болезни Андерсена, болезни Мак-Ардля, болезни Тея-Сакса с поздним дебютом).

Лечение болезни Лафоры

Патогенетической терапии не существует. Лечение носит симптоматический характер. На первое место выходит купирование эпилептического синдрома. С этой целью эпилептологи применяют как традиционные антиконвульсанты (вальпроевая к-та), так и препараты нового поколения (леветирацетам, топирамат). Поскольку эпилепсия при болезни Лафоры с трудом поддается антиконвульсантному лечению, зачастую эти фармпрепараты комбинируют с этосуксимидом, фенобарбиталом, клоназепамом.

Параллельно с постоянной противоэпилептической терапией назначают курсы внутримышечного введения тетракозактида (от 10 до 15 инъекций на 1 курс). К сожалению, существующее лечение оказывается малоэффективным и не способно остановить прогрессирование клинической симптоматики.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Припадок эпилепсии лечение

  Каковы последствия эпилепсии

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы

Рубрика МКБ-10: G40.3

Содержание

Определение и общие сведения [ править ]

Детская абсансная эпилепсия

Детская абсансная эпилепсия — это наследственная генерализованная эпилепсия у детей, характеризующаяся очень частыми (множественными в день) приступами абсансов, обычно возникающих у детей в возрасте от 4 до 10 лет, в большинстве случаев с хорошим прогнозом.

Детская абсансная эпилепсия составляет от 10 до 17% всех случаев эпилепсии, диагностированных у детей школьного возраста. Заболеваемость в США оценивается порядка 1/50 000-1 /12 500. Девочки, как правило, больше страдают, чем мальчики.

Этиология и патогенез [ править ]

Хотя развите детской абсансной эпилепсии определяется генетически, точный способ наследования и вовлеченные гены остаются в значительной степени неопознанными. Мутации в гене NIPA2 (15q11.2), которые кодирует транспортер магния и гене CACNA1H (16p13.3), который кодирует кальциевый канал T-типа, яаляются генами восприимчивости в китайской популяции хань. Гены GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12), GABRG2 (5q34), которые кодируют рецепторы гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), ген JRK (8q24,3), который кодирует мнимый ДНК-связывающий белок и ген SLC2A1 (1p34.2), который кодирует облегченный транспортер глюкозы, — могут участвовать в возникновении в детской абсансной эпилепсии. Мутации в гене CLCN2 (3q27.1), который кодирует хлорный канал, могут быть локусом восприимчивости в некоторых формах детской абсансной эпилепсии.

Клинические проявления [ править ]

Детская абсансная эпилепсия обычно возникает у детей в возрасте от 4 до 10 лет с пиком в возрасте от 5 до 7 лет. Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми (кратковременными) абсансами с резким началом и разререшением. У 18% пациентов с детской абсансной эпилепсией наблюдается фоточувствительность. В редких случаях детская абсансная эпилепсия также сопровождается повышенным риском развития неблагоприятных поведенческих, психиатрических, языковых и тонких когнитивных сопутствующих заболеваний (включая проблемы с вниманием, беспокойство, депрессию, социальную изоляцию и низкую самооценку). Эти когнитивные проблемы часто осложняются расстройством дефицита внимания с гиперактивностью. Также может наблюдаться интеллектуальный дефицит. Начало абсансов в возрасте до 4 лет наблюдается при редком варианте детской абсансной эпилепсии с энцефалопатией из-за дефицита GLUT1.

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Диагностика [ править ]

Диагноз детской абсансной эпилепсии базируется на клинических признаках и электроэнцефалографические данных, обнаруживающих двусторонние синхронные симметричные импульсные волны, обычно с частотой 3 Гц, при нормальной фоновой активности.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз детской абсансной эпилепсии включает эпилепсию с миоклоническими абсансами, синдром Дживонса, юношескую абсансную эпилепсию, периоральную миоклонию с отсутствием, ювенильную миоклоническую эпилепсию, энцефалопатию из-за дефицита GLUT1, а также абсансы, связанные с хромосомными аномалиями (кольцевая хромосома 20, синдром микроделеции 15q13.3).

Генерализованная идиопатическая эпилепсия и эпилептические синдромы: Лечение [ править ]

Лечение детской абсансной эпилепсии включает использование противоэпилептических препаратов, таких как этосуксимид, вальпроат и ламотриджин, однако часто наблюдается отсутствие клинического ответа. Леветирацетам (препарат выбора для пациентов с фоточувствительностью) или топирамат — это варианты лечения рефрактерных приступов абсансов, но они также всегда могут быть эффективными.

У 56-65% детей наблюдается 5-летняя ремиссия на фоне приема противоэпилептических препаратов. Полная ремиссия обычно происходит через 3-8 лет после начала детской абсансной эпилепсии. Однако у остальных 30% детей абсансы сохраняются либо как одиночные (10-15%), либо с генерализованным тонико-клоническими или миоклоническими судорогами (5-15%), либо заболеание эволюционирует в ювенильную миоклоническую эпилепсию (5-15 %).

Профилактика [ править ]

Прочее [ править ]

Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 1-го типа

Болезнь Унферрихта-Лундборга является редким вариантом прогрессивной миоклонической эпилепсии, характеризуется наличием действие- и стимул-чувствительного миоклонуса, тонико-клонических судорог с атаксией и умеренного когнитивного снижения по ходу течения заболевания.

Болезнь телец Лафора

Синонимы: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия 2-го типа

Болезнь телец Лафора с ранним началом — крайне редкая, наследственная форма прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Болезнь телец Лафора характеризуется прогрессирующей миоклонической эпилепсией и наличием телец Лафора, имеет раннее начало (в возрасте около 5 лет) и длительное течение. Другие проявления включают прогрессирующую дизартрию, атаксию, снижение когнитивных функций, психозы, деменцию, спастичность и атаксию.

Болезнь телец Лафора, как правило, протекает длительно, в течение нескольких десятилетий.

Распространенность –1 ). Абсансы обычно появляются в возрасте 4—8 лет. Чаще всего наблюдаются простые абсансы, при которых мышечный тонус не утрачивается и больной не падает. Припадок обычно продолжается 5—10 с, редко — более 30 с. Иногда во время припадка наблюдаются подергивания лицевых мышц, реже — автоматизмы (облизывание губ, глотательные движения). Автоматизмы бывают и при сложных парциальных (психомоторных) припадках, однако, в отличие от них, при абсансах отсутствуют аура и постиктальные явления, а сознание восстанавливается быстро. Больные редко замечают приступы, поэтому важны свидетельства очевидцев.

При абсансах клинические проявления и изменения ЭЭГ имеют одинаковое диагностическое значение. На ЭЭГ регистрируются генерализованные комплексы пик—волна с частотой 3 с –1 , чрезвычайно характерные для данного синдрома. Для их выявления могут понадобиться провокационные пробы, особенно гипервентиляция. Других исследований в типичных случаях не требуется.

Как правило, к двадцатилетнему возрасту типичные абсансы проходят самостоятельно. Однако иногда абсансы сочетаются с большими эпилептическими припадками. Эти припадки, в отличие от абсансов, могут сохраняться и в более старшем возрасте. Существуют 4 благоприятных прогностических признака, указывающих на низкую вероятность возникновения больших эпилептических припадков у больных с типичными абсансами.

1) Начало заболевания в возрасте 4—8 лет и нормальный интеллект.

2) Отсутствие других типов припадков.

3) Хороший эффект при применении одного противосудорожного средства.

4) Отсутствие на ЭЭГ иных изменений, кроме типичных генерализованных комплексов пик—волна.

1) Этосуксимид (производное сукцинимида) — средство выбора при типичных абсансах. Его назначают в дозе 20—40 мг/кг/сут в 2—3 приема. Начальная доза — 20 мг/кг/сут, затем ее еженедельно повышают, пока не будет достигнут эффект или не возникнут побочные эффекты (желудочно-кишечные нарушения, атаксия или сонливость). Следят за появлением признаков интоксикации или проводят мониторинг концентрации препарата в крови (терапевтический диапазон — 40—100 мкг/мл). При сочетании типичных абсансов с большими эпилептическими припадками иногда приходится комбинировать этосуксимид с фенитоином или фенобарбиталом. Сукцинимиды, кроме, по-видимому, месуксимида (см. гл. 6, п. V.А.1.г.5), могут сами вызывать большие эпилептические припадки.

2) Вальпроевую кислоту (см. табл. 6.3) обычно назначают при неэффективности этосуксимида. Однако при сочетании типичных абсансов с большими эпилептическими припадками лучше проводить монотерапию вальпроевой кислотой, так как она воздействует на оба типа припадков. Лечение можно начинать именно с нее. Начальная доза — 15 мг/кг/сут, в последующем ее еженедельно повышают на 5—10 мг/кг/сут до прекращения припадков либо появления клинических или биохимических признаков интоксикации. Препарат назначают 2—4 раза в сутки. Максимальная доза — 60 мг/кг/сут. Терапевтический уровень в крови — 50—150 мкг/мл.

а) Побочные эффекты. Несмотря на свою популярность, вальпроевая кислота в большинстве случаев не может служить средством выбора, поскольку вызывает опасные побочные эффекты. Отмечены смертельные случаи, обусловленные поражением печени и панкреонекрозом. Возможно дозозависимое повышение активности печеночных аминотрансфераз и уровня аммиака в крови. Может возникать также угнетение кроветворения с тромбоцитопенией и нейтропенией. Это осложнение обычно проходит при уменьшении дозы, однако иногда приходится отменить препарат. К менее опасным побочным эффектам относятся сонливость и гастрит. При длительном лечении может возникать дефицит карнитина, для профилактики которого назначают левокарнитин в дозе 50—100 мг/кг/сут (максимальная доза — 3 г/сут). Левокарнитин выпускается в виде таблеток по 330 мг или раствора для приема внутрь, содержащего 100 мг вещества в 1 мл.

б) Перед назначением вальпроевой кислоты и регулярно во время лечения определяют биохимические показатели функции печени, проводят общий анализ крови, определяют содержание тромбоцитов и активность амилазы в крови. При бессимптомном изолированном повышении активности печеночных аминотрансфераз бывает достаточно снизить дозу не менее чем на 10 мг/кг/сут. Однако при появлении симптомов печеночной недостаточности, панкреатита или дополнительных биохимических изменений препарат отменяют. Если одновременно с вальпроевой кислотой назначают фенобарбитал, то концентрация в крови последнего часто повышается, поэтому его дозу уменьшают. Содержание фенитоина в крови под влиянием вальпроевой кислоты, напротив, может снижаться.

3) Клоназепам в настоящее время применяется лишь при неэффективности этосуксимида и вальпроевой кислоты. К достоинствам клоназепама можно отнести малое количество побочных эффектов (наиболее частый из них — снотворный). Препарат назначают внутрь 2—3 раза в сутки. Начальная доза — 0,01—0,03 мг/кг/сут, затем ее медленно повышают до 0,1—0,2 мг/кг/сут.

4) Оксазолидиндионы назначают крайне редко — когда этосуксимид, вальпроевая кислота и клоназепам неэффективны или противопоказаны (из-за токсического действия или аллергии). Чаще всего используют параметадион и триметадион. Первый препарат несколько реже вызывает побочные эффекты, но менее эффективен. Хотя по химическому строению препараты схожи, неэффективность одного из них не исключает эффективности другого. То же касается и их побочных эффектов.

а) Побочные эффекты. Чаще всего возникают сонливость и светобоязнь. К наиболее опасным осложнениям относятся нефротический синдром, нейтропения, апластическая анемия, эритродермия и гепатит, являющиеся, вероятно, проявлениями идиосинкразии. Все они обычно проходят при отмене препарата. Во время лечения проводят общий анализ крови, анализ мочи, определяют биохимические показатели функции печени не реже 1 раза в 3 мес. При появлении токсического действия препарат отменяют.

б) Оксазолидиндионы противопоказаны при беременности.

в) Оксазолидиндионы могут провоцировать большие эпилептические припадки; в этом случае дополнительно назначают фенитоин, фенобарбитал, примидон или карбамазепин.

г) Совместное применение сукцинимидов и оксазолидиндионов допускается лишь как исключение, поскольку и те, и другие угнетают кроветворение.

5) Другие сукцинимиды. При абсансах применяют также два других производных сукцинимида, близких по строению к этосуксимиду, — месуксимид и фенсуксимид (см. табл. 6.1). Каждый из этих препаратов назначают внутрь в дозе 5—20 мг/кг/сут в 2—3 приема. Их побочные эффекты примерно те же, как и у этосуксимида, однако, месуксимид, по-видимому, не вызывает больших эпилептических припадков.

6) Ацетазоламид (10—25 мг/кг/сут внутрь в 3 приема) малоэффективен в качестве монотерапии, но может усиливать эффект основных противосудорожных средств.

7) Кетогенная диета повышает эффективность лечения абсансов. Однако ее обычно применяют лишь в тяжелых случаях, так как она плохо переносится. Перед назначением кетогенной диеты ацетазоламид отменяют.

Источники (ссылки) [ править ]

Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016.

Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

1. Camfield, C., et al. Outcome of childhood epilepsy: A population-based study with a simply predictive scoring system for those treated with medication. J. Pediatr. 122:681, 1993.

2. Committee on Drugs of the American Academy of Pediatrics. Behavioral and cognitive effects of anticonvulsant therapy. Pediatrics 76:644, 1985.

3. Donaldson, J. O. Neurology of Pregnancy. Philadelphia: Saunders, 1978. Pp. 211—250.

4. The Felbamate Study Group in Lennox-Gastaut Syndrome. Efficacy of felbamate in childhood epileptic encephalopathy (Lennox-Gastaut syndrome). N. Engl. J. Med. 328:29, 1993.

5. Jones, K. L., et al. Pattern of malformations in the children of women treated with carbamazepine during pregnancy. N. Engl. J. Med. 320:1661, 1989.

6. Kumar, A., and Bleck, T. P. Intravenous midazolam for the treatment of refractory status epilepticus. Crit. Care Med. 20:483, 1992.

7. Porter, R. J., and Morselli, P. L. (eds.) The Epilepsies. Boston: Butterworth, 1985.

8. Ronen, G. M., et al. Seizure characteristics in chromosome 20 benign familial neonatal convulsions. Neurology 43:1355, 1993.

Использованные источники: wikimed.pro

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Припадок эпилепсии лечение

  Каковы последствия эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия лафора

Болезнь Лафоры представляет собой редкое заболевание нервной системы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патологический ген, локализованный на длинном плече 6-й хромосомы, отвечает за синтез белка тирозин-фосфатазы (этот белок обозначается также как «лафорин»).

Специфическим морфологическим признаком болезни Лафоры является наличие в ЦНС особых интранейрональных включений — телец Лафоры, представляющих собой округлые базофильные образования диаметром 3—10 микрон и ультраструктурно имеющих гранулярно-филаментозное строение. Основным биохимическим субстратом телец Лафоры служат разветвленные амилопектин-подобные полисахариды, что позволяет отнести данное заболевание к болезням накопления. Однако, первичный биохимический дефект остается не выясненным. Наибольшее количество телец Лафоры обнаруживается в коре больших полушарий, черной субстанции, бледном шаре, зрительном бугре и зубчатом ядре мозжечка. Аналогичные включения могут выявляться также в печени, мышцах, клетках потовых желез, сетчатке, что свидетельствует о генерализованном характере биохимического дефекта.

Заболевание начинается между 10 и 18 годами жизни и проявляется типичной для миоклонической эпилепсии триадой синдромов — миоклония, тонико-клонические припадки и прогрессирующее снижение когнитивных функций. Особенностью миоклонических гиперкинезов при болезни Лафоры является их максимальная выраженность в состоянии покоя, хотя и акционная миоклония носит достаточно тяжелый характер. Еще одна типичная характеристика данного заболевания заключается в том, что генерализованные тонико-клонические припадки приблизительно у половины больных сочетаются с парциальными затылочными пароксизмами, проявляющимися зрительными галлюцинациями, скотомами, преходящей корковой слепотой. Тяжелая деменция развивается в абсолютном большинстве случаев болезни Лафоры, причем иногда она может длительное время быть относительно изолированным ранним проявлением болезни. В развернутой стадии у больных нередко наблюдаются также мозжечковая атаксия, атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки, тазовые расстройства.

Основным лабораторным методом, подтверждающим прижизненный диагноз болезни Лафоры, является обнаружение при световой микроскопии телец Лафоры в клетках протоков потовых желез, для чего проводится биопсия кожи.

ЭЭГ-картина характеризуется нарастающим замедлением фоновой активности, появлением множественных комплексов «пик-волна», усиливающихся при фотостимуляции, а также наличием мультифокальных эпилептиформных знаков (особенно в задних отделах больших полушарий мозга).

Наблюдается дезорганизация ЭЭГ-паттернов сна, однако фаза сна с быстрыми движениями глаз остается относительно сохранной. У больных регистирируются гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы, на поздней стадии болезни отмечается замедление центрального проведения при исследовании зрительных и стволовых акустических вызванных потенциалов. КТ и МРТ позволяют визуализировать диффузные атрофические изменения полушарий большого мозга и мозжечка.

Прогноз неблагоприятный: больные, как правило, погибают через 2— 12 лет от начала заболевания. В описанных единичных случаях болезни Лафоры с поздним началом (после 20 лет) продолжительность заболевания достигала нескольких десятилетий.

Сиалидозы

Сиалидозы, относящиеся к наследственным болезням обмена, являются относительно редкой причиной синдрома прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Тип наследования различных вариантов сиалидозов — аутосомно-рецессивный.

В основе патогенеза сиалидозов лежит недостаточноть лизосомальной а-N-ацетил нейраминидазы ведущая к накоплению гликопротеидов, олигосахаридов^и гликолипидов в ряде органов и тканей. Заболевание может быть обусловлено как первичным дефицитом данного фермента, связанным с мутацией его гена на 6-й хромосоме, так и с дефектом белка, предотвращающего деградацию стабилизатора нейраминидазы (соответствующий ген локализован на 20-й хромосоме) (Palmeri et al., 1986). В последнем случае у больных имеет место сочетанный дефицит нейраминидазы и галактозидазы (галактосиалидоз).

Сиалидоз I типа манифестирует в подростковом возрасте и клинически проявляется тяжелыми миоклониями, тонико-клоническими припадками, прогрессирующим расстройством зрения, атаксией и характерными изменениями на глазном дне в виде «вишневой косточки». Особенностью синдрома миоклонус-эпилепсии при сиалидозе I типа является то, что миоклонии периоральной мускулатуры у больных могут сохраняться во сне (в отличие от миоклонии конечностей). Дополнительными симптомами могут быть помутнение хрусталика и периферическая невропатия. Деменция при сиалидозе I типа, как правило, не развивается.

Сиалидоз II типа представляет собой сборную группу синдромов, подразделяющихся в зависимости от возраста манифестации болезни на врожденную, инфантильную и ювенильную формы. Данные заболевания характеризуются особенно тяжелым течением; в клинической картине, помимо прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, могут отмечаться лицевой дизморфизм, множественные дизостозы, гепатоспленомегалия, почечная недостаточность, глухота, олигофрения.

Галактосиалидоз проявляется на 1—2 десятилетии жизни и характеризуется сочетанием синдрома прогрессирующей миоклонус-эпилепсии с лицевым дизморфизмом, скелетными дисплазиями, низкорослостью, ангиокератомами в местах трения кожи, симптомом «вишневой косточки» на глазном дне.

Диагностика сиалидозов базируется на установлении снижения активности нейраминидазы и (при некоторых формах) галактозидазы в лейкоцитах и фибробластах. Определенное значение имеет также обнаружение повышенной экскреции олигосахаридов с мочой. При ЭЭГ-исследовании у больных сиалидозами выявляется быстрая низкоамплитудная активность с массивными миоклоническими разрядами. Регистрируются также гигантские соматосенсорные вызванные потенциалы; амплитуда зрительных вызванных потенциалов снижена, акустических — существенно не меняется. Характерно снижение потенциалов действия чувствительных волокон и скоростей проведения при электронейромиографическом исследовании периферических нервов.

Специфическое лечение сиалидозов не разработано. Продолжительность заболевания при большинстве форм сиалидозов не превышает нескольких лет.

Использованные источники: medicalplanet.su

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Эпилепсия упражнения

  Припадок эпилепсии лечение

Миоклоническая эпилепсия

Миоклоническую эпилепсию причисляют к генерализованной форме. Ее отличительной чертой являются мышечные сокращения. Они носят несинхронный характер, кратковременны и возникают в симметричных частях тела. В основном это руки и плечевой пояс. Помимо спазмов, наблюдаются абсансы и клонико – тонические припадки.

Определение

Часто такую форму заболевания называют юношеская эпилепсия, потому что она приходится на детский или молодой период 8 – 24 года. Пик возникает в возрасте от 12 до 18. Кратко его именуют ЮМЭ. Что расшифровывается как юношеская миоклоническая эпилепсия. К подвидам относят:

  • Детскую доброкачественную миоклонию;
  • Синдром Веста;
  • Болезнь Лафоры.

Впервые данный тип эпилепсии упоминается в 1867 году Янцем. Но официально патологию выделили лишь в 1955 году. МКБ – 10 относит недуг к классу G40.8.

Причины возникновения

Как большинство форм, происхождение эпилепсии миоклонической является загадкой. Существует несколько факторов, провоцирующих развитие заболевания:

  • Наличие абсансных припадков увеличивает риск в 7 раз;
  • Наследственность;
  • Генетические дефекты.

Сам приступ, помимо спонтанного начала, развивается под влиянием:

  • Недостатка сна;
  • Чрезмерного употребления алкоголя;
  • Мерцающего света;
  • Повышенной сосредоточенности на чем-либо.

Симптомы

Характерным проявлением миоклонической эпилепсии являются неконтролируемые мышечные сокращения. Они недолгие и возникают внезапно, асинхронны. Припадки обычно начинаются в утреннее время после пробуждения. Спазмы мышц происходят в симметричных частях тела – обычно в руках и плечевом поясе. Возможен переход и на ноги.

С началом припадка пациенты автоматически бросают то, что держали в руках. Если спазм захватывает нижние конечности, то больные падают. Поэтому у таких пациентов нередки травмы. Самое грозное состояние при такой эпилепсии – это миоклонический статус. Характеризуется он длительным сокращением мышц, который не прекращается часы.

При этом типе эпилепсии сохраняется сознание. Прогрессия патологии в 90% случаев приводит к генерализованным тонико – клоническим припадкам.

Разновидности синдромов и приступов

Данное заболевание имеет множество проявлений. К часто встречающимся относят:

  • Доброкачественную миоклоническую эпилепсию младенцев — редкую форму недуга, который встречается у малышей в возрасте от месяца до 5 лет. Причина развития неизвестна. Нередко переходит в ЮМЭ – ювенильную эпилепсию миоклоническую. Тяжелые последствия для этого вида патологии несвойственны. Хорошо поддается лечению при своевременной диагностике. Эпилепсия миоклоническая доброкачественная у детей проявляется подергиваниями конечностей и головы. Интенсивность спазмов носит различный характер. Во время отхода ко сну приступы усиливаются, а во сне исчезают. При данной форме заболевания психомоторное развитие ребенка не страдает;
  • Тяжелую миоклонус – эпилепсию младенчества или синдром Драве, на который приходится 5% от всех форм ранней патологии. Появлению симптомов не предшествует изменение в развитии ребенка. Причина часто кроется в генетическом дефекте. Свойственны абсансы, а также комплексные фокальные приступы. После синдрома Драве возникают тяжелые последствия в виде психоневрологических осложнений, вплоть до летального исхода;
  • Болезнь Унферрихт-Лундборга, обусловленная генетическим дефектом. Ее относят к самым распространенным миоклонус эпилепсиям. Развивается чаще всего в позднем детстве. Сочетается с абсансами и фокальными приступами. Прогрессирует медленно, поэтому снижение интеллектуальных способностей происходит неспешно. Характерны депрессии и угнетение памяти. Дни пациента с болезнью Унферрихт – Лундборга делятся на «хорошие» и «плохие». Во время благоприятных жизнь человека мало чем отличается от таковых у здоровых. «Плохие» дни приковывают больного к постели. Своевременное лечение помогает сдерживать процесс, замедлять его развитие;
  • Миоклонус эпилепсию с разорванными красными волокнами. Это наследственное заболевание, которое связано с образованием дефектной РНК. Редко наблюдается у взрослых и преимущественно у детей и в подростково – юношеском возрасте. Характерно нарушение координации, спазмы мышц, тонические судороги, прогрессирующая глухота с миопатией. Диагностика основывается на обнаружении специфичных образований в мышцах по типу «рваное» волокно, что и дало название заболеванию.

Приступы, которыми страдают пациенты с этой эпилепсией бывают 3 видов:

  • Миоклонические – главным проявлением которых являются неконтролируемые мышечные подергивания, которые возникают как в одной конечности, так и во всем теле;
  • Абсансы, начинающиеся в виде внезапных кратковременных отключений сознания. Чаще встречается у детей. При этом больной не помнит о случившимся. Проявляется абсанс ступором, выпадением из реальности на несколько секунд. Ребенок застывает, взгляд стекленеет, его речь обрывается на полуслове. Может сопровождаться автоматизмами – поглаживанием, топтанием на месте, повторением однотипных звуков;
  • Тонико – клонические судороги, которые носят генерализованный характер и распространяются на все тело. Таким приступам свойственна потеря сознания, непроизвольные акты дефекации или мочеиспускания, прикусывание языка. Чередуется тоническим припадком – вытягиванием всего тела, его изгибанием, а затем клоническим – интенсивными судорогами.

Проявления данного вида эпилепсии довольно многообразны. Чтобы выбрать верный способ лечения и правильно оценить состояние пациента, необходимо различать клинические проявления.

Диагностика

Чтобы зафиксировать наличие заболевания, врачу необходимо оценить симптоматическую картину, собрать анамнез, определить могла ли патология передаться ребенку в наследство, а также провести специальные исследования. К таким относят:

  • Электроэнцефалографию (ЭЭГ) – «золотой» стандарт в диагностике эпилепсии. Он обеспечивается регистрацией электрической активности головного мозга. Иногда используют провоцирующие факторы, чтобы вызвать приступ, например, световое раздражение, и фиксируют расстройства;
  • Магнитно-резонансную томографию (МРТ), позволяющую выявлять изменения в структуре мозговой ткани;
  • Компьютерную томографию (КТ) – метод, похожий на МРТ, но не такой информативный в отношении мягких тканей. Однако является более быстрым в проведении.

Доктор должен дифференцировать миоклонические судороги конечностей, возникающие у здоровых людей и эпилепсию. Ключевой момент играет частота припадков, наличие абсансов и распространенность процесса.

Лечение

Помимо медикаментозной терапии, важен режим, которого должен придерживаться больной во избежание провокации припадков. Стрессы, несоблюдение предписаний врача, прием алкоголя, недосыпание могут вызывать приступ. Наиболее безопасен для таких пациентов спокойный ритм жизни, далекий от суеты города, поэтому нередко семьи, чей ребенок болен ЮМЭ, переезжают в деревню.

В качестве фармакотерапии используются вальпроаты. Эта группа препаратов эффективна против всех проявлений миоклнической эпилепсии, в том числе абсансов и тонико – клонических судорог. Если данные лекарственные средства не оказывают нужного влияния, назначают комбинированную терапию. Для этого к вальпроатам добавляют «Этосуксимид» или «Примидон», он же «Гексамидин». Успешно применяется «Фенобарбитал».

Для снятия миоклонических пароксизмов рекомендован «Клоназепам». Его сочетают с вальпроевой кислотой. Отмечаются хорошие результаты в использовании противоэпилептических препаратов нового поколения – «Леветирацетама», «Ламотриджина», «Топирамата». Они помогают снять судорожный синдром и тормозят патологическую активность в головном мозге.

Осложнения и прогноз

Больные с миоклонус эпилепсией вынуждены лечиться всю жизнь, чтобы припадки не появлялись вновь. Своевременность поставленного диагноза играет большую роль в течении заболевания. Начатая в нужный период терапия, помогает прекратить приступы – это не выздоровление, эпилепсию нельзя вылечить, но это ремиссия, которая равна нормальной здоровой жизни. Поэтому можно считать, что ранняя терапия делает эпилепсию излечимой.

Беременность обязывает женщин проходить генетическую консультацию. Медленная прогрессия патологического процесса позволяет больным дожить до преклонных лет.

Существуют и быстропрогрессирующие формы, которые способствуют возникновению тяжелых неврологических расстройств, вплоть до летального исхода. Отдельные случаи, как синдром Драве, создает у больных необратимые нарушения психики, а также отставание в интеллектуальном развитии. Для жизни таких пациентов нет благоприятного прогноза.

Использованные источники: umozg.ru