Эпилепсия по типу миоклонии

МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ

МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ (греч, mys, my [os] мышца + клонус; эпилепсия; син.: прогрессирующая миоклоническая эпилепсия, болезнь Унферрихта — Лундборга) — наследственное семейное заболевание центральной нервной системы, основным клиническим проявлением к-рого является сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Описана Унферрихтом (H. Unverricht) в 1891 г. и Лундборгом (H. В. Lundborg) в 1903 г. как отдельная нозол, форма.

Содержание

Этиология и патогенез

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе его, по-видимому, лежит врожденное нарушение обмена веществ, но первичный биохим, дефект еще не выявлен. Оба пола заболевают одинаково часто. С. Н. Давиденков (1936) считал, что сложная картина М.-э. является выражением своеобразного плейот-ропизма гена этой болезни. Родители больных М.-э. могут быть здоровыми (нередки случаи их кровного родства). У родственников больных М.-э. наблюдаются и другие заболевания ц. н. с. — эпилепсия, паркинсонизм, хорея, умственная отсталость, алкоголизм и др. Описаны изоляты с относительно высокой частотой М.-э. Наряду с семейными наблюдается немало спорадических случаев.

Патологическая анатомия

При патологоанатомическом исследовании в головном мозге обнаруживаются дистрофические изменения, наиболее выраженные в зубчатом ядре мозжечка, оливах продолговатого мозга, черном веществе, полосатом теле, таламусе (зрительном бугре), в разных участках коры мозга. Характерным, но не обязательным гистопатол. признаком М.-э. является наличие одного-двух шарообразных амилоидных включений преимущественно в нервных клетках, к-рые были открыты Лафорой (G. R. Lafora, 1911) и названы его именем. Тельца Лафоры обнаруживаются не только в ганглиозных клетках головного и спинного мозга, но также и в корешках спинномозговых нервов, в периферических нервах, скелетных мышцах, печени, селезенке. Во многих нервных клетках имеются также значительные скопления липофусцина.

Клиническая картина

В большинстве случаев болезнь начинается в возрасте 10—15 лет. Для нее характерно сочетание миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. У одних больных первыми симптомами являются миоклонии (см.), а общие эпилептические припадки (см. Эпилепсия), обычно ночные, присоединяются позже, нередко спустя ряд лет. У других больных вначале наблюдаются только эпилептические припадки, без миоклонического гиперкинеза, к-рый появляется позже. Кроме больших эпилептических припадков с потерей сознания, клонико-тоническими судорогами, недержанием мочи, прикусом языка, могут возникать и другие проявления эпилепсии — малые припадки, абсансы (разновидность малого эпилептического припадка), сумеречные состояния и др.

При М.-э. миоклонический гиперкинез характеризуется большим разнообразием и имеет свои особенности. Первоначально возникающие клонические подергивания являются чаще изолированными, могут наблюдаться в одной мышце; преимущественно сокращается четырехглавая мышца бедра, с незначительным двигательным эффектом. В дальнейшем миоклонии становятся все более распространенными, захватывают мышцы конечностей, туловища, головы, увеличивается их частота и двигательный эффект.

В большинстве случаев наблюдаются миоклонии быстрого темпа, молниеносные, беспорядочные, неритмичные, асинхронные, нерегулярные. Они значительно уменьшаются и прекращаются в спокойном состоянии, в лежачем положении, отсутствуют во время сна. Их усиливают произвольные движения и эмоции, особенно отрицательные. Наблюдаются так наз. сенсоклонические реакции — неожиданно возникший яркий свет, громкий звук вызывают кратковременный миоклонический приступ в виде внезапного усиления мышечных сокращений в конечностях, туловище, лице с резкими общими вздрагиваниями.

Миоклонический гиперкинез проявляется в различной степени в разные дни — он может значительно затихать или, наоборот, усиливаться, в связи с чем сами больные отмечают у себя чередование «хороших» и «плохих» дней. Иногда у нек-рых больных появляются психотонические приступы, описанные Лундборгом. Они выражаются в том, что под влиянием эмоциональных воздействий у больного возникает кратковременное тоническое напряжение всей мускулатуры без утраты сознания.

Описаны редко встречающиеся сочетания миоклонического гиперкинеза с хореоатетозом (см. Гиперкинезы). Имеется тесная связь между миоклоническими гиперкинезами и эпилептическими припадками. Изо дня в день усиливающиеся миоклонии постепенно становятся особенно резко выраженными, на высоте которых больной на короткое время теряет сознание, появляются клонико-тонические судороги с прикусом языка и недержанием мочи. После окончания эпилептического припадка сразу исчезают миоклонии, обычно на один-два дня, а затем они появляются вновь и постепенно усиливаются. М.-э. имеет прогрессирующее течение. Из-за миоклоний у больных затруднена и постепенно становится невозможной ходьба и выполнение других произвольных движений, они не могут себя обслуживать, самостоятельно принимать пищу. У отдельных больных наблюдаются легкие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционное дрожание), мышечная гипотония. Чувствительность сохранена. Парезов, рефлекторных нарушений не отмечается. В поздних стадиях болезни развивается Экстрапирамидная обездвиженность с клин, картиной паркинсонизма (см.), при этом исчезает миоклонический гиперкинез.

За небольшими исключениями, больные деградируют психически.

На ранних этапах заболевания отмечаются астеноневротические расстройства, в дальнейшем больные становятся все более вялыми, апатичными, снижается интерес к окружающему, ухудшается память, ослабевает сообразительность, критика, временами вялость сменяется раздражительностью, бывают состояния спутанности с галлюцинаторными переживаниями, у многих развивается тяжелая деменция (см. Слабоумие). При электроэнцефалографическом исследовании (см. Электроэнцефалография) часто обнаруживаются пароксизмы электрической активности высокой амплитуды. Световая стимуляция, гипервентиляция усиливают пароксизмальную электрическую активность мозга. В сыворотке крови больных часто обнаруживается уменьшение содержания мукополисахаридов. По данным нек-рых авторов, для М.-э. характерна также повышенная концентрация в крови аргининсукцининовой к-ты.

Диагноз

Диагноз ставится на основании сочетания в клин, картине миоклонического гиперкинеза с эпилептическими припадками. Для диагностики важное значение имеет семейный характер заболевания. Дифференциальный диагноз проводится с весьма сходной мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта — наследственным, аутосомно-рецессивным заболеванием, при к-ром также наблюдаются миоклонический гиперкинез и эпилептические припадки, но, в отличие от М.-э., мозжечковые расстройства гораздо более выражены. В отличие от М.-э., при кожевниковской эпилепсии (см.) клонические судороги наблюдаются в определенной части тела и обычно не носят генерализованного характера. Особенно трудно установить ранний диагноз в спорадических случаях, когда заболевание проявляется неполным клин, синдромом — или эпилептическими припадками, или миоклоническим гиперкинезом. В этом случае имеет значение семейный анамнез, а также уменьшение содержания мукополисахаридов в сыворотке крови.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Применяется противосудорожная терапия, назначают фенобарбитал, бензонал, седуксен, хлоралгидрат. Последние два средства могут значительно уменьшить на короткое время миоклонический гиперкинез. Применение хлоралгидрата может вызвать привыкание к нему и быстрое развитие кахексии, Показаны также повторные длительные курсы лечения глутаминовой к-той.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность болезни ок. 20 лет, нек-рые больные доживают до старческого возраста. Наиболее ча-сто причиной смерти является нарастающая кахексия, нередко пневмонии и другие интеркуррентные заболевания.

Супругам, в семье к-рых есть больной М.-э., для решения вопроса о рождении ребенка рекомендуется обратиться в медико-генетическую консультацию (см.).

Библиография: Давиденков С. Н. Миоклонус-эпилепсия, в кн.: Неврол, и генетика, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 2, с. 195, М., 1936; Дзержинский В. Myoclonia Unverricht’a, Журн, невропат, и психиат., кн. 5-6, с. 293, 1910; М а к к ь го-си к В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Мельников С. А. Миоклонус-эпилепсия как синдром при некоторых заболеваниях головного мозга, Журн, невропат, и психиат., т. 57, в. 6, с. 740, 1957, библиогр.; d e Aj uriaguerra J., S i g w a 1 d J. et P i o t C. Myoclonie-epilepsie familiale de type Unverricht, Presse med., p. 1813, 1954; B o g a e r t L. Sur l’epilepsie-myoclonie progressive d’Unverricht — Lun-dborg, Mschr. Psychiat. Neurol., Bd 118, S. 170, 1949, Bibliogr.; Davison Ch. a. Keshner M. Myoclonus epilepsy, Arch. Neurol. Psychiat. (Chic.), v. 43, p. 524, 1940; G a m b e t t i P. a. o. Myoclonic epilepsy with lafora bodies, Arch. Neurol. (Chic.), v. 25, p. 483, 1971; Halli-d a у A. M. Les differents types des myoclonies, Rev. neurol., t. 119, p. 135, 1968; Handbook of clinical neurology, ed. by P. J. Yinken a. G. W. Bruyn, v. 15, p. 121, 1974, v. 27, p. 171, Amsterdam a. o., 1976; Lafora G. R. u. Glueck B. Beitrag zur Histopathologie der myoclonischen Epilepsie, Z. ges. Neurol. Psychiat., Bd 6, S. 1, 1911, Bibliogr.; LundborgH. Die progressive Myoclonus-Epilepsie, Up-sala, 1903; Unverricht H. Die Myoc-lonie, L]3z.— Wien, 1891.

Использованные источники: xn--90aw5c.xn--c1avg

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Припадок эпилепсии лечение

  Симптоматическая эпилепсия таблетки

Миоклоническая эпилепсия и какая у нее связь с подростковым периодом.

В классификации эпилепсии существует большое количество ее форм, об одной из этих форм и пойдет речь в данной статье. Миоклоническая эпилепсия неприятное и условно неопасное заболевание, которое характеризуется генерализованными эпилептическими приступами асинхронного вида.

Общие сведения

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п. Доброкачественная форма, в свою очередь, формируется под воздействием гормональной перестройки растущего организма и к определенному возрасту полностью проходит.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Причины

Причины возникновения миоклонус эпилепсии могут быть различными. Основной фактор, который оказывает влияние на формирование юношеской эпилепсии является наследственность. Причем наличие генных отклонений не всегда является определяющим фактором для развития приступов. Вполне возможно, что такой ребенок и вовсе не будет страдать от припадков. Провоцирующими факторами могут выступать:

  • регулярное недосыпание, вместе с хронической усталостью;
  • алкогольные напитки и психотропные вещества;
  • яркий свет;
  • громкий звук;
  • переутомление и перевозбуждение нервной системы в результате ярких переживаний (как негативного, так и позитивного характера).


Данный подростково-юношеский недуг не может передаваться никак кроме наследования, поэтому заразиться от стоящего рядом эпилептика не получиться.

В некоторых случаях, возможно, проявление симптоматики вследствие опухолевых или иных воспалительных процессов в мозгу. Необходимо понимать, что такие приступы не являются миоклоническими — это генерализованные злокачественные припадки с похожими симптомами. В таких случаях надеяться на полное избавление от болезни по достижении определенного возраста не приходится.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела. Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия). Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Болезнь Унферрихт — Лундборга

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Приступ может быть как легкой формы, так и более тяжелой.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.

Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).

В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.

Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Неважно младенческий или подростковый возраст, от статуса не застрахован никто.

Диагностика

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ).
  2. Ангиография.
  3. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение

Однозначно ответить на вопрос лечится или нет юношеская миоклоническая эпилепсия нельзя, так как болезнь довольно сложная и в большинстве случаев проходит самостоятельно.

Вылечить недуг одними медикаментозными препаратами не всегда удается, так как болезнь считается хронической и в 80% случаев протекает в латентной стадии, несмотря на казалось бы, прекратившиеся приступы.

Лечение миоклонус-эпилепсии проводится по тому же принципу, что и обычные формы недуга — монотерапия. Выбирается конкретный препарат (вальпроат), подбирается индивидуальная дозировка и начинается курс лечения. При беременности дозировка снижается.

В случае отсутствия эффективности от лечения изменить дозировку или поменять препарат может, только лечащий врач, так как любое вмешательство в ход лечения некомпетентного человека может только усугубить положение.

Помимо лекарственных средств, важно соблюдать спокойный режим жизни, так как спровоцировать приступ может все что угодно, даже обычный солнечный свет, показавшийся организму чересчур ярким.

Зачастую семьи с ребенком, страдающим миоклонической эпилепсией переезжают в деревенскую местность, чтобы не искушать судьбу и не провоцировать недуг.

Прогноз

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

Использованные источники: nervivporyadke.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Зпрр эпилепсия лечение

  Эпилепсия упражнения

  Что означает приступ эпилепсии

Миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия — заболевание, основу которого оставляют миоклонические эпилептические пароксизмы. Эпизоды миоклонических судорог у больных сочетаются с генерализованными клонико-тоническими эпиприступами, абсансами. Сопутствующая неврологическая симптоматика зависит от формы эпилепсии. Диагностика включает сбор анамнеза, оценку неврологического и психического статуса, электроэнцефалографию, генеалогический анализ, биохимические исследования, нейровизуализацию. Лечение проводится антиконвульсантами, при резистентности — комбинацией противоэпилептических препаратов.

Миоклоническая эпилепсия

Миоклонические судороги (миоклонии) представляют собой непроизвольные сокращения отдельной мышцы/мышечной группы. Соответственно, эпилепсия с преобладанием в клинической картине миоклоний получила название миоклоническая. Понятие «миоклоническая эпилепсия» (МЭ) включает ряд заболеваний, разнородных по этиопатогенезу, возрасту дебюта, особенностям симптоматики. В подавляющем большинстве случаев они характеризуется сочетанием миоклоний и генерализованных тонико-клонических судорожных приступов, имеют генетическую обусловленность. Встречаемость МЭ различна, некоторые нозологические формы являются настолько редкими, что в литературе по неврологии описано не более 100 клинических случаев.

Причины миоклонической эпилепсии

Обычно ведущим является генетический фактор. Чёткое аутосомно-доминантное наследование прослеживается при синдроме Драве, аутосомно-рецессивное — в отдельных случаях ранней миоклонической энцефалопатии. Некоторые заболевания имеют полигенное наследование. Локализация генетических дефектов установлена не для всех наследственных форм, исследования в этом направлении продолжаются. К генетически детерминированным патологиям относится и симптоматическая МЭ, возникающая вследствие дисметаболических процессов, обусловленных наличием дефектных генов. Образованию спонтанных мутаций в геноме способствуют:

  • Внутриутробные инфекции. Инфекционный процесс неблагоприятно отражается на развитии плода. Особенно опасны вирусные инфекции, поскольку вирусы способны провоцировать аномальную перестройку отдельных генов.
  • Хронические заболевания беременной. Сахарный диабет, сердечная недостаточность, хронические заболевания лёгких, эндокринная патология матери приводят к гипоксии, метаболическим расстройствам на ранних стадиях развития зародыша. В результате происходят сбои формирования ЦНС, отдельных механизмов обмена веществ.
  • Повышенный радиоактивный фон. Радиация оказывает мутагенное влияние на живые организмы. Развивающийся плод наиболее подвержен подобному воздействию. Следствием является возникновение структурных, дисметаболических, функциональных аномалий, влекущих за собой повышенную эпилептическую активность.
  • Прием тератогенных медикаментов. Самолечение, незнание о своей беременности в раннем периоде, медицинская необходимость фармакотерапии приводят к приёму опасных для плода медикаментов. Химические вещества оказывают повреждающее воздействие на отдельные гены, вносят изменения в существующие метаболические механизмы.
  • Токсические воздействия на плод.Алкоголизм, наркомания, курение женщины в период беременности сопровождаются проникновением токсических веществ в организм плода. Подобно тератогенным фармпрепаратам они способны повредить отдельный локус генома, в результате возникает миоклоническая эпилепсия.

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков). При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам. Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Классификация

В основе группировки отдельных видов МЭ лежит этиологический принцип. Согласно Международной классификации эпилепсии 1989 года выделяют 3 основные группы:

  • Идиопатические — наследственно обусловленные формы. Характерна манифестация симптоматики в детском/подростковом возрасте. Идиопатическими являются доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ), юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), болезнь Унферрихта-Лундборга, синдром Драве.
  • Криптогенные — не имеющие установленной этиологии. Отличаются выраженной резистентностью к фармакотерапии, наличием сопутствующей очаговой симптоматики, интеллектуального дефицита. К криптогенным относятся эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами, эпилепсия с миоклоническими абсансами.
  • Симптоматические — возникающие на фоне происходящих в организме патологических процессов. В большинстве случаев обусловлены метаболическими нарушениями. Симптоматическими считаются ранняя миоклоническая энцефалопатия, болезнь Лафоры, миоклонические пароксизмы при подостром склерозирующем панэнцефалите, болезни Крейтцфельдта-Якоба.

Впоследствии были выявлены генетические аспекты возникновения криптогенных форм МЭ. Учитывая результаты исследований, Международное общество неврологов предложило относить ранее считавшиеся криптогенными виды МЭ к идиопатическим.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Базовым симптомом выступают пароксизмы миоклоний, затрагивающие различные мышечные группы конечностей, реже — лица, еще реже — туловища. Миоклонии выглядят как мышечные подёргивания, при вовлечении мышц одной группы сокращения приводят к непроизвольным двигательным актам, напоминающим гиперкинезы. Миоклонический эпилептический пароксизм происходит при сохранённом сознании, может протекать с перемещением сокращений по различным мышцам. Миоклоническая эпилепсия характеризуется комбинацией миоклоний с клонико-тоническими приступами и/или абсансами. В зависимости от нозологической формы наблюдаются задержка психического развития, атаксия, пирамидная недостаточность, расстройства мышечного тонуса, зрительные нарушения.

ДМЭМ дебютирует в возрастном периоде от 6 месяцев до 3 лет. Приступы захватывают верхние конечности, лицо, шею, могут имитировать наклон головы, моргание, кивки головой. Заболевание редко сопровождается интеллектуальным снижением. Миоклоническая эпилепсия юношеского возраста (манифестация в возрасте 12-18 лет) отличается присоединением тонико-клонических эпизодов, отсутствием неврологического дефицита. Синдром Драве клинически проявляется на первом году жизни, сопровождается олигофренией, нарушениями поведения, пирамидным дефицитом. Семейная миоклония Унферрихта-Лундборга начинается в 5-16 лет, сочетается с тремором, атаксией, дизартрией, психическими расстройствами.

Миоклонически-астатические пароксизмы отличаются возникающей на фоне миоклоний потерей устойчивости. Пациенты описывают приступ как «удар под коленки», «подкашивание ног», вынуждающее становиться на колени, падать. Миоклонические абсансы представляют собой эпизоды кратковременного отключения сознания с миоклоническими сокращениями плечевого пояса, мышц конечностей, периорбитальной области. Заболевание возникает у детей 2-12 лет. Миоклоническая эпилепсия симптоматического характера отличается прогрессированием симптоматики, выраженным когнитивным дефицитом, прочими неврологическими нарушениями, наличием проявлений основного заболевания, клинико-лабораторных признаков метаболических расстройств.

Осложнения

Клонико-тонические, астатические приступы осложняются травмированием пациента вследствие падения. Генерализованные судороги с утратой сознания опасны западением языка, перекрытием дыхательных путей и асфиксией. Аспирация слюны, рвотных масс приводит к последующему развитию пневмонии. Длительный миоклонический пароксизм, непрерывно следующие кластерные сокращения перерастают в миоклонический эпистатус. В эпилептическом статусе возможны серьёзные дыхательные расстройства, остановка сердца, развитие отёка головного мозга.

Диагностика

Миоклоническая симптоматика входит в клинику многих болезней, эпилептических синдромов. Диагноз «миоклоническая эпилепсия» устанавливается только при превалировании миоклонических приступов над другими клиническими проявлениями. Диагностика направлена на верификацию нозологической формы эпилепсии, при выявлении вторичного характера миоклоний — на поиск основной патологии. Основными диагностическими этапами являются:

  • Сбор анамнестических данных. Большое значение имеет возраст дебюта, характер начала, порядок развития симптоматики.
  • Неврологический осмотр. Проводится неврологом, направлен на выявление миоклонических сокращений, очагового дефицита, определение уровня психического развития, степени когнитивных расстройств, оценку психического статуса.
  • Электроэнцефалография. У большинства пациентов регистрируются диффузные интериктальные симметричные эпилептогенные разряды, иктальные высокоамплитудные спайки. В ряде случаев для выявления эпиактивности требуется суточный ЭЭГ-мониторинг, проведение провокационных проб (ЭЭГ при вспышках света, гипервентиляции, резких звуковых сигналах). Результаты исследований оцениваются нейрофизиологом, эпилептологом.
  • Нейровизуализация. До закрытия родничков осуществляется путём нейросонографии, у детей старше года — при помощи МРТ головного мозга. Взрослым может проводиться МСКТ. Морфологические изменения церебральных тканей характерны для симптоматических МЭ.
  • Лабораторные исследования. Производятся при подозрении на наличие обменных расстройств. Включают биохимический анализ крови и мочи, специфические анализы.
  • Консультация генетика. Сбор семейного анамнеза, составление генеалогического древа позволяют определить наследственный характер эпилепсии, установить тип наследования.

Дифференциальная диагностика осуществляется с неэпилептическим миоклонусом, отличительной особенностью которого выступает фокальный характер миоклоний, отсутствие реакции на провокацию, нормальная ЭЭГ-картина. Дифференцировка МЭ необходима также с судорожным синдромом инфекционной этиологии, фебрильными судорогами, синдромом Леннокса-Гасто, мозжечковой миоклонической диссинергией Ханта.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Прогноз и профилактика

Наиболее прогностически неблагоприятна ранняя миоклоническая энцефалопатия, смертность составляет половину случаев заболевания, остальные дети являются глубокими инвалидами. Миоклоническая эпилепсия при болезни Лафоры, Крейтцфельдта-Якоба плохо поддаётся противоэпилептической терапии, сопровождается прогрессирующим интеллектуальным распадом. ДМЭМ и ЮМЭ отличаются доброкачественным течением, редко приводят к когнитивному дефициту. Более 50% случаев ДМЭ заканчиваются спонтанным выздоровлением.

МЭ не имеет специфических мер профилактики. К мероприятиям, способным предупредить рождение больного ребёнка, относятся планирование беременности, ранняя постановка на учёт, исключение неблагоприятных воздействий на плод. Ведение беременности должно включать разъяснительные беседы с женщиной по поводу необходимости охранительного режима, тератогенной опасности лекарственных средств, пагубного воздействия на будущего ребёнка вредных привычек.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Зпрр эпилепсия лечение

  Эпилептологи лечение эпилепсии

  Что такое эпилепсия у ротвейлеров

Что такое миоклоническая эпилепсия

Заболевание представляет собой синдром, клиника которого выражается комплексом миоклонических и эпилептических припадков. Такой вид эпилепсии носит наследственный или приобретенный характер, и может быть вызван множеством факторов.

Чаще всего диагностируется миоклоническая эпилепсия у детей и подростков. Более подвержены заболеванию мальчики.

Юношескую миоклоническую эпилепсию, сокращенно ЮМЭ, еще называют синдром Янца. Под ним подразумевают форму идиопатической эпилепсии доброкачественного характера. Болезнь эта возрастная и связана с пубертатным развитием подростка.

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким!

Для эпилепсии этого вида характерны приступы с массивным билатеральным проявлением. Таким образом, заболевание захватывает парные органы: глаза, конечности.

История болезни

Впервые такое заболевание, как детская миоклоническая эпилепсия, было описано в 1981 году. Драве и Биор проводили исследование на семилетних детях.

Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей выступал, как явление миоклоничских припадков. При этом не наблюдалось припадков иного вида.

Подобные проявления поддавались лечению в первые три года жизни, а в старшем возрасте проявлялись крайне редко или не проявлялись совсем. Психомоторное развитие у этих детей констатировалось как соответствующе возрастным нормам. Отклонений в психологическом плане не отмечалось.

В 1989 году Синдром доброкачественной миоклонической эпилепсии у детей включен в международную классификацию наряду с генерализованной идиопатической эпилепсией.

На сегодняшний день в медицинской литературе описано 98 случаев заболевания.

Причины

  • наследственная отягощенность;
  • эндокринные нарушения;
  • неблагоприятные факторы экзогенного характера.
  • недостаток сна;
  • накопленная усталость;
  • злоупотребление алкоголем.

Спровоцировать приступок может внезапное и насильственное пробуждение.

Ряд ученых выявили и некоторые антропометрические особенности больных миоклонической эпилепсией.

К ним относятся:

  • высокий рост;
  • отсутствие диспластических черт в физическом развитии;
  • высокий уровень эмоциональной подвижности;
  • наличие невротических черт.

Виды миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу – это патология головного мозга, сопровождаемая припадками.

Заболевание может проявляться тремя видами приступов:

Определение типа припадков возможно только в условиях стационара. В постановке диагноза наиболее эффективен метод фотостимуляции.

Дифференциальный диагноз

Миоклонические приступы при миоклонической эпилепсии имеют массивный и билатерально-синхронный характер. Для них свойственно наличие спорадического проявления, множественные нарушения жирового обмена и постаноксический миоклонус.

При юношеской миоклонической эпилепсии сознание функционирует без нарушений.

Для постановки точного диагноза требуется собрать подробный анамнез, исследовать типичные клинические особенности с соответствующими показателями ЭЭГ.

Здесь вы можете ознакомиться с полным списком таблеток от эпилепсии.

Симптомы

Основной симптом юношеской миоклонической эпилепсии – это припадок.

Он имеет следующие свойства:

  • мышцы рук и верхней части тела бесконтрольно подергиваются;
  • больной находится в сознании;
  • припадок чаще всего случается утром при пробуждении;
  • временные отрезки между припадками могут быть длительными и порой составляют месяцы и годы.

Интенсивность миоклонического припадка может быть более или менее интенсивной. В одних случаях приступ заключается лишь в подергивании века, в других – это сильные судороги верхней части тела.

Легкая форма припадка может и не обратить на себя внимания, но в тяжелых формах возможно развитие абсансов, связанных с отключением внимания.

Неврологический статус больного остается в нормальных пределах. Когнитивных нарушений не наблюдается.

Чаще всего юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется в возрасте 12-14 лет. Но возрастной диапазон может быть шире и охватывать детей от 8 лет. Зафиксированы случаи заболевания и у новорожденных.

Диагностика

Симптомы миоклонической эпилепсии часто интерпретируются, как некоторая нервозность. По этой причине речь об эпилепсии как таковой заходит при появлении генерализованных судорог.

ЭЭГ нарушения могут быть отмечены при применении фотостимулирующих методов и деприваций сна. Информативным может стать измерение ЭЭГ в момент пробуждения.

Тонкие слабо выраженные нарушения, возможно, определить с помощь ЭЭГ-видео. Эффективен метод во время чтения вслух и в процессе разговора.

Первая помощь при возникновении припадка

Близкие люди должны понимать, что приступ может случиться у больного в любое время. По этой причине важно знать, какие необходимо принимать действия.

В период обострения припадки могут быть достаточно частыми, и происходить в любое время суток.

Наибольшую опасность для самого больного приступ представляет ввиду того, что могут быть нанести какие-либо травмы.

Первая помощь при эпилепсии

Полностью устранить или ускорить завершение приступа нельзя.

Но знание некоторых правил первой медицинской помощи при эпилепсии позволит избежать сопутствующего причинения вреда здоровью:

В любом случае обращение за медицинской помощью будет целесообразно.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.

Лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии сводится к двум постулатам:

  • прием лекарственных препаратов;
  • корректирование образа жизни больного.

Доказанной эффективностью обладают вальапроаты. Монотерапия с их помощью способствует контролю над приступами.

Медикаментозная терапия дает значительные результаты. Лекарственные средства способствуют снижению интенсивности и частоты припадков. В некоторых случаях возможно и полное выздоровление.

Программа лечения назначается врачом. При этом учитываются индивидуальные особенности больного, этиология и клиника заболевания. Отмена препаратов также проводится под контролем специалиста.

Устойчивый лечебный эффект достигается при соблюдении всех предписаний врача, Как правило, лечение требуется длительное и непрерывное.

В процессе лечения проводится периодический контроль с целью корректировки курса и выявления улучшений.

Прогноз лечения строится на следующих положениях:

Данный прогноз лечения построен французскими экспертами по юношеской миоклонической эпилепсии в 2011 году.

Жизнедеятельность больного требует полноценного отдыха, соблюдение режима, диеты, исключения стрессовых состояний и проблем со сном.

Причины роландический эпилепсии описаны по ссылке.

Ювенильная эпилепсия — одна из первых форм эпилепсии с известным генетическим дефектом.

Заболевание имеет благоприятный прогноз при раннем выявлении и своевременном обращении за медицинской помощью.

Использованные источники: nerv.hvatit-bolet.ru

Читайте так же ...