Доброкачественная затылочная эпилепсия или эпилепсия панайотопулоса

Энциклопедия

Доброкачественная затылочная эпилепсия детства

Этиология. Идиопатическая форма.

Диагностические критерии. Существует 2 самостоятельных синдрома доброкачественной затылочной эпилепсии детства: с ранним (3-6 лет) дебютом – вариант Панайотопулоса и поздним (обычно, 6-14 лет) началом – вариант Гасто. Заболевание проявляется изолированной зрительной аурой, вегетативно – висцеральными симптомами и фокальными моторными приступами. Характерно возникновение приступов после засыпания и перед пробуждением. Появляется головная боль, рвота (эти симптомы также возможны в конце приступа), адверсия глаз и головы в сторону; гемиклонические судороги; возможна вторичная генерализация. Дети старшего возраста сообщают перед началом приступа о зрительных ощущениях: элементарные зрительные галлюцинации (светящаяся точка, шар, круг, радуга и пр.) нередко в соименных полях зрения обоих глаз. Данные фокальные сенсорные приступы могут возникать и изолированно (изолированная зрительная аура). Частота приступов невысока.

Синдром Панайотопулоса проявляется драматичными приступами с длительной утратой сознания, которое может флюктуировать («коматозноподобные приступы», «иктальные синкопы»). По мере продолжения пароксизма возможен поворот глаз и головы в сторону контралатерально очагу, возникновение гемиклонических или вторично – генерализованных судорожных приступов, появление головной боли и рвоты. Данные приступы нередко путают с острой нейроинфекцией или токсической комой. Частота приступов невысокая; нередко наблюдается всего 1-3 приступа за весь период заболевания [Panayiotopoulos, 2006].

Неврологический статус – без патологии. Нередко у детей наблюдаются головные боли пароксизмального мигренозного типа вне связи с эпилептическими приступами.

При ЭЭГ исследовании констатируются доброкачественные эпилептиформные паттерны детства с локализацией в затылочных отведениях, нередко – биокципитально независимо, реже с распространением на заднее – височные отведения или диффузно. Эпилептиформная активность всегда блокируется при открывании глаз и нарастает в медленном сне. МРТ исследование нарушений не выявляет.

Дифференцировать доброкачественную затылочную эпилепсию детства следует с острым менингоэнцефалитом (синдром Панайотопулоса), мигренозными пароксизмами (при мигрени отсутствуют судороги и выключение сознания), симптоматической затылочной эпилепсией (резистентность к терапии, появление фокальных диалептических приступов, иктального амавроза, отсутствие блокирования эпиактивности при открывании глаз). Следует помнить, что типичная иктальная симптоматика затылочной эпилепсии может наблюдаться при некоторых митохондриальных заболеваниях, прогрессирующей миоклонической эпилепсии с тельцами Лафора, синдроме Гобби (затылочная эпилепсия с церебральными кальцификатами и целиакией).

Инвалидизация при доброкачественной затылочной эпилепсии детства отсутствует.

Терапия. Следует избегать политерапии, а также назначения барбитуратов и гидантоинов. Не существует однозначного мнения относительно препарата первого выбора при доброкачественной затылочной эпилепсии детства: вальпроаты или карбамазепин [Roger и соавт., 2002]. Создается впечатление, что карбамазепин более эффективен, однако ввиду возможности аггравации приступов и индекса ДЭПД на ЭЭГ, у детей до 8-и лет мы рекомендуем начинать лечение с вальпроатов. При тяжелых продолжительных приступах в рамках синдрома Панайотопулоса, рекомендуется введение диазепама в ректальных тубах [Panayiotopoulos, 2006].

Стартовая терапия – препараты вальпроевой кислоты (конвульсофин, конвулекс, депакин). Конвульсофин в дозах 600-1750 мг/сут (15-40 мг/кг/сут) возможно с максимальной дозировкой в вечернее время.

Второй выбор (при неэффективности или непереносимости вальпроатов) — препараты карбамазепина (финлепсин, тегретол). Финлепсин – ретард в дозе 400-800 мг/сут (15-20 мг/кг/сут). Возможно применение окскарбазепина. Трилептал назначается в дозе 450-900 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) двукратно.

При непереносимости вальпроатов и карбамазепина, альтернативным лечением может быть монотерапия топамаксом в дозе 75-200 мг/сут (3-6 мг/кг/сут) или кеппрой в дозе 750-2000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут).

Ремиссия наступает в 95% случаев. Оставшиеся 5%, по-видимому, — неправильно установленный диагноз (криптогенная форма затылочной эпилепсии). Следует отметить, однако, что при доброкачественной затылочной эпилепсии детства, приступы, в целом, тяжелее поддаются терапии, чем при роландической эпилепсии, и могут персистировать вплоть до окончания пубертатного периода.

Использованные источники: www.epilepsia365.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Припадок эпилепсии лечение

  Симптоматическая эпилепсия таблетки

  Что означает приступ эпилепсии

  Эпилепсия после наркоза

Доброкачественная затылочная эпилепсия

Доброкачественная затылочная эпилепсия – наследственный тип эпилепсии, который составляет около 3% от всех случаев детских эпилепсий. Этот тип эпилепсии встречается чаще у девочек и он может быть сгруппирован в две категории, в зависимости от возраста ребенка и от того, в каком возрасте начались припадки.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Симптомы и проявления

Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса начинается в возрасте от 15 месяцев до 17 лет. Приступы бывают редко и, как правило, они возникают в ночное время, вскоре после того, как ребенок заснет. Эпизоды обычно длятся менее 10 минут и могут включать в себя рвоту, увод глаз в одну сторону и ритмические сокращения мышц на одной или обеих сторонах тела. Триггеры могут включать включение света в комнате и смена освещенных областей темными или наоборот.
Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Гасто начинается в возрасте от 3 до 16 лет с пиком наступления в возрасте от 7 до 9 лет. Дети могут испытывать визуальные галлюцинации с приступами. Головные боли наступают как до, так и во время или после судорог.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Диагностика

Диагноз ставится на основании изучения истории болезни пациента, по результатам неврологического обследования, а также по результатам других клинических тестов (ЭЭГ, МРТ и т.д.). Этот тип эпилепсии характеризуется фокальными припадками, а это означает, что аномальная электрическая активность происходит только на одной стороне головного мозга, а именно в затылочной области.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Лечение

Прогноз для лиц с доброкачественной затылочной эпилепсией типа Гасто отличный и большинство детей (60%) перерастают припадки. Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса является относительно доброкачественным нарушением и часто не требует лечения. Детям, которым требуется лечение, врачи назначают противоэпилептические препараты.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Использованные источники: redkie-bolezni.com

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Эпилепсия упражнения

  Что означает приступ эпилепсии

Идиопатические парциальные эпилепсии детского возраста

Эпилепсии известны с давних времен, еще с глубокой древности. Их интенсивное изучение проводилось на протяжении предыдущего столетия, особенно в последние десятилетия. За это время знания углублялись, а взгляды на эпилепсии как заболевания менялись, прошли несколько этапов.

На первом этапе считали, что эпилепсии – это наследственные заболевания. В США существовали законы (только в 1982 г. был отменен последний), согласно которым больным эпилепсией запрещалось вступать в брак и иметь детей. Такие больные подвергались принудительной стерилизации.

Второй этап был связан с бурным развитием методов диагностики, использованием новых достижений науки и техники. Этот период характеризовался полным отрицанием роли генетических факторов в возникновении эпилепсий. После появления методов нейровизуализации и их широкого применения в обследовании больных эпилепсиями утвердилось мнение, что все эпилепсии являются симптоматическими. Исследователи стали считать, что в основе всех случаев эпилепсий лежат органические поражения головного мозга, если же эти поражения выявить не удается, то это связано с тем, что методы диагностики недостаточно совершенны, в дальнейшем, с появлением новых, более совершенных, причина возникновения эпилепсий (этиология) всегда будет установлена.

Третий этап начался после 1980 года, когда во многих странах мира стартовал проект «Геном человека». Велись такие исследования и в области эпилептологии, благодаря которым удалось доказать, что наряду с симптоматическими существуют генетически детерминированные – идиопатические формы эпилепсий, удалось картировать гены, отвечающие за развитие эпилепсий или эпилептических синдромов.

На современном этапе признается существование как симптоматических, так и генетически обусловленных эпилепсий. Существует мнение, что влияние на манифестацию эпилепсий оказывают 2 фактора: наследственная отягощенность и внешние воздействия (инфекции, травмы, интоксикации и др.).

На схеме показано влияние различных факторов на возникновение эпилепсий (В.А. Карлов, 2001).

За последнее десятилетие удалось картировать гены многих эпилептических синдромов, которые являются составляющей таких наследственных болезней, как болезнь Лафора, сиалидоз, болезнь Гоше, галактосиалидоз и др. (табл. 1).

Кроме заболеваний с картированными генами, при которых эпилептический припадок является одним из синдромов в структуре заболевания, существуют идиопатические эпилепсии (ИЭ), при которых эпилептический припадок является основным и, в большинстве случаев, единственным признаком заболевания.

При некоторых формах эпилепсий полный набор генов, с которыми ассоциируется каждое из заболеваний, не установлен. К таким заболеваниям относят доброкачественную эпилепсию детского возраста с затылочными пароксизмами, доброкачественную парциальную эпилепсию (ПЭ) с аффективными пароксизмами, семейную височную эпилепсию и первичную эпилепсию чтения.

При некоторых формах эпилепсий известно только то, что за возникновение и развитие болезни отвечает один или несколько генов. Моногенные и полигенные эпилепсии представлены в таблице 2.

К формам эпилепсий с установленными генами относят: доброкачественные семейные припадки новорожденных, генерализованные эпилепсии с фебрильными судорогами (+), аутосомно-доминантную ночную лобнодолевую эпилепсию и аутосомно-доминантную ПЭ со слуховыми симптомами (табл. 3).

Ранее считали, что ИЭ могут быть только генерализованные формы. Однако в процессе исследований было установлено, что некоторые ПЭ также являются идиопатическими. К настоящему времени установлены следующие идиопатические парциальные эпилепсии:

  • Роландическая или доброкачественная эпилепсия (РЭ) детского возраста с центротемпоральными пиками.
  • Доброкачественная ПЭ детского возраста с затылочными пароксизмами (синдром Гасто) и ее вариант, отмечающийся у детей более раннего возраста – синдром Панайотопулоса.
  • Доброкачественная ПЭ с аффективными симптомами (синдром Далла-Бернардина).
  • Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными пароксизмами.
  • Семейная височная эпилепсия.
  • Эпилепсия чтения.
  • ПЭ со слуховыми симптомами;
  • Семейная ПЭ с вариабельным фокусом.

Только 3 из всех идиопатических парциальных эпилепсий дебютируют исключительно в детском возрасте. К таким формам относят РЭ, синдромы Гасто и Панайотопулоса, синдром Далла-Бернардина.

ИЭ определяются по следующим признакам:

  • возрастзависимый дебют;
  • наличие припадков только одного типа, отсутствие их трансформации;
  • отсутствие неврологической симптоматики;
  • отсутствие интеллектуально-мнестических и психических нарушений;
  • эффективность медикаментозного лечения, в большинстве случаев – монотерапии;
  • благоприятный прогноз в виде полного исчезновения приступов (в большинстве случаев).

Основные различия идиопатических и симптоматических эпилепсий представлены в таблице 4.

Роландическая эпилепсия

Из всех форм идиопатических парциальных эпилепсий в детском возрасте зачастую встречается РЭ (доброкачественная ПЭ с центрально-темпоральными пиками). Доля этой формы эпилепсий составляет 10-20% от всех эпилепсий детского возраста.

Дебют РЭ наблюдается в возрасте 2-12 лет (пики возникновения заболевания приходятся на возраст 3 и 9 лет). Мальчики болеют чаще, чем девочки. Клиническая характеристика приступов заключается в следующем:

  • возникают в ночное время суток;
  • короткие (длительность до нескольких минут);
  • после пробуждения или в дневное время суток ощущаются, предшествующие приступу, парестезии в области языка, глотки;
  • наблюдаются гемифациальные или фацио-брахиальные подергивания, сопровождающиеся выраженным слюнотечением;
  • припадки иногда генерализуются, захватывая все тело.

После окончания припадка временно пропадает речь. Припадки редкие, с частотой 1-2 в месяц.

Полная терапевтическая ремиссия наступает до возраста 15 лет в 97% случаев.

Для РЭ характерны электроэнцефалогические (ЭЭГ)-паттерны – фокальные спайки и комплексы «спайк-медленная волна» в центральных и височных отведениях. Типичные ЭЭГ-изменения показаны на рисунках 1, 2. Особенностью для ЭЭГ-показателей при РЭ является отсутствие изменений во время проведения различных проб – «открыть-закрыть глаза», фотостимуляции, гипервентиляции.

Базовыми препаратами для лечения РЭ являются препараты вальпроевой кислоты в суточной дозе 20-30 мг/кг массы тела. В случаях их неэффективности рекомендуются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут) или дифенин (3-5 мг/кг/сут). Политерапия и применение барбитуратов противопоказаны.

Синдром Панайотопулоса

Эпилепсия Гасто была описана в 1952 году. Gibbs & Gibbs описали характерную для детей ЭЭГ-картину, которая исчезала во взрослом возрасте и всегда совпадала с прекращением припадков. В 1978-1981 гг. появилось множество сообщений о различных вариантах припадков, сопровождающихся окципитальными пароксизмами и характерной клинической симптоматикой у детей и подростков. В 2000-2002 гг. группой экспертов Международной противоэпилеп- тической лиги было предложено уточненное название синдрома для новой классификации: «поздняя окципитальная детская эпилепсия (эпилепсия Гасто)», был описан и выделен сходный синдром, который встречается в более раннем возрасте – синдром Панайотопулоса. Последние исследования показали, что синдром Панайотопулоса встречается чаще – в 6% от всех эпилепсий детского возраста, а синдром Гасто только в 0,2%-0,9%.

Для синдрома Панайотопулоса характерен возраст дебюта 1-9 лет, пик возникновения заболевания приходится на 3-6 лет. Типичным является возникновение припадков в ночное время. Приступы очень длительные, от 30 минут до 7 часов (в среднем 2 часа). Клиническими особенностями припадков являются вегетативные проявления, длительная утрата сознания, тенденция к статусному течению.

При синдроме Панайотопулоса в 93% эпилептические припадки сопровождаются вегетативными проявлениями. Из всех вегетативных симптомов наиболее частыми являются тошнота, позывы на рвоту, рвота. Кожные покровы во время припадка бледные, реже отмечается их покраснение; зрачки чаще всего расширены; нарушение сознания сопровождается недержанием мочи и кала. Практически всегда наблюдаются слабо выраженные нарушения дыхания и сердечного ритма, но в некоторых случаях достигающие остановки сердца. Иногда отмечается гиперсаливация, нарушение моторики кишечника, нарушение терморегуляции.

Сознание нарушено у 94% больных. Практически у всех пациентов наблюдается отведение глазных яблок в одну из сторон. Во время приступа ребенок обмякает, реже (в 26%) наступают гемиконвульсии, еще реже (в 20%) – генерализованные тонико-клонические или клонико-тонические судороги.

У 44% детей с этим синдромом наблюдается так называемый вегетативный эпилептический статус, длительностью до 7 часов.

После эпилептического припадка наступает сон, длящийся несколько часов. По его окончании каких-либо субъективных или объективных нарушений не отмечается.

Частота припадков невелика, иногда за все время заболевания бывает только 1 припадок.

Использование компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии не выявляет поражений мозговых структур. Дети имеют нормальное психоэмоциональное и интеллектуальное развитие.

При ЭЭГ-исследовании фиксируется медленная активность со спайками (у 2/3 пациентов только в затылочных отведениях). ЭЭГ-нарушения проявляются только при записи с закрытыми глазами. Если пациент открывает глаза, изменения исчезают. ЭЭГ пациента с синдромом Панайотопулоса представлена на рисунке 3.

Ремиссия наступает к 9 годам у 92% пациентов.

Синдром Гасто

Эпилепсия Гасто характеризуется более поздним началом – от 3 до 15 лет, средний возраст дебюта заболевания – 8 лет.

Приступы чаще проявляются в дневное время суток (2/3 случаев), бывают очень короткими (от нескольких секунд до 3 минут), реже отмечаются при пробуждении.

Клиническая картина: наличие парциальных сенсорных приступов со зрительными нарушениями, элементарных зрительных галлюцинаций, частые случаи кратковременной слепоты или частичной потери зрения, реже встречаются сложные зрительные галлюцинации и иллюзии. Версивный компонент с поворотом головы и глаз контрлатерально очагу наблюдается у 70% больных. Также имеются симптомы распространения возбуждения из затылочной доли в виде гемиконвульсий (43%), комплексных фокальных припадков (14%), дисфазии, адверсивных припадков (25%), вторично-генерализованных тонико-клонических судорог (13%).

Постприступная мигреноподобная головная боль встречается у половины больных. Иктальная рвота бывает очень редко.

Частота припадков невелика (могут происходить еженедельно). Интеллектуальное развитие детей нормальное. Методы нейровизуализации не обнаруживают патологии головного мозга. При ЭЭГ-исследовании выявляются высокоамплитудные комплексы «быстрая-медленная волна», преимущественно в затылочных отведениях, во время приступа – фокальные спайки. ЭЭГ-данные при синдромах Гасто и Панайотопулоса не отличаются.

Прогноз: ремиссия в 82% к 15 годам.

В таблице 5 представлены различия между синдромами Панайотопулоса и Гасто.

Для предотвращения припадков назначается базовый препарат – вальпроат (30-50 мг/кг в 2-3 приема), а также препараты – карбамазепин (20-30 мг/кг/сут) и клоназепам (0,15 мг/кг/сут). При отсутствии адекватного лечения приступы могут возникать спонтанно, во время разговора и т.д.

Синдром Далла-Бернардина возникает в возрасте от 2 до 9 лет, клинически проявляется приступами внезапного страха или ужаса, сопровождающимися жевательными, глотательными автоматизмами, остановкой речи, вегетативными симптомами, гиперкинезами, абортивными болями. Приступы развиваются сразу после засыпания или в дневное время суток с продолжительностью в 1-2 минуты.

На ЭЭГ отмечаются комплексы «спайк-медленная волна» в лобно-височной области одного или обоих полушарий. В III-IV фазе сна происходит увеличение частоты комплексов «спайк-медленная волна» (рис. 4).

Препаратами 1-й линии выбора при синдроме Далла-Бернардина являются карбамазепины (10-20 мг/кг/сут массы). При их неэффективности могут применяться дифенин (2-3 мг/кг/сут) и препараты вальпроевой кислоты (20-30 мг/кг/сут). Показана исключительно монотерапия. В целом прогноз благоприятный, в редких случаях приступы могут сохраняться у пациентов старше 18 лет.

Результатом генетических исследований является выделение идиопатических парциальных эпилепсий в самостоятельные нозологические формы. Углубление знаний детских неврологов об особенностях клинической картины и течения, ЭЭГ-паттернов и результатах нейровизуализации, характерных для этих форм заболевания, позволяют своевременно отдифференцировать их от симптоматических парциальных эпилепсий. Это имеет принципиальное значение в выборе адекватной терапии – лечения с помощью монотерапии, назначения препаратов вальпроевой кислоты, наиболее эффективных при идиопатических формах. Идиопатические парциальные эпилепсии, по сравнению с симптоматическими, имеют более благоприятный прогноз, что определяет тактику ведения – отсутствие необходимости длительного лечения, возможность отмены антиэпилептических препаратов в определенные возрастные периоды.

Использованные источники: www.health-ua.org

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Эпилепсия упражнения

  Припадок эпилепсии лечение

Синдром Панайотопулоса

Синдром Панайотопулоса — идеопатическая детская эпилепсия с характерными вегетативными эпиприступами, зачастую сопровождающимися расстройством сознания и девиацией взора. Отличается малой частотой пароксизмов и благоприятным исходом, не смотря на тяжесть протекания отдельных эпиприступов. Диагностика основана на данных ЭЭГ и клинической картине. Примерно у четверти пациентов наблюдается единичный пароксизм, который не может классифицироваться как эпилепсия. Лечение сводится к купированию длительных вегетативных эпиприступов и профилактической противоэпилептической терапии.

Синдром Панайотопулоса

Впервые доброкачественная идиопатическая затылочная эпилепсия была описана в 1950 г. Ее подробное изучение проводил в 1973-1999 гг. C.P. Panayiotopoulos. В результате клинических наблюдений он выделил синдром, который описал как возраст-зависимую идиопатическую форму фокальной эпилепсии, клинически проявляющуюся преимущественно вегетативными пароксизмами и вегетативным эпилептическим статусом. В дальнейшем данный симптомокомплекс получил название синдром Панайотопулоса. На затылочную локализацию очага эпилептогенной активности указывает происходящее во время пароксизма отведение взора в сторону. Однако этот симптом наблюдается не у всех больных, а ЭЭГ не всегда регистрирует эпиактивность в затылочной области.

Разнообразие симптоматики и ее вегетативный характер значительно затрудняют дифференциальный диагноз синдрома, что не позволяет точно судить о его распространенности. По оценкам C.P. Panayiotopoulos, она составляет 2-3 случая на 1000 детей в возрасте 1-15 лет и занимает около 6% всех афибрильных пароксизмов данной возрастной категории. Синдром Панайотопулоса встречается в 13% случаев эпилепсии у детей в возрасте 3-6 лет. Имеет равное гендерное распространение. Примерно в 75% случаев синдром Панайотопулоса манифестирует в возрастной период 3-6 лет.

Причины синдрома Панайотопулоса

В своих работах C.P. Panayiotopoulos показал наличие у детей предрасположенности к эпилепсии в виде доброкачественного эпилептиформного ЭЭГ-паттерна, который клинически реализуется лишь у 1% детей. Выявлено аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью наследование этой предрасположенности. К подобным случаям относится и синдром Панайотопулоса. У родственников заболевших детей могут выявляться лица с перенесенной в детстве доброкачественной фокальной эпилепсией, но отягощение семейного анамнеза по эпилепсии отмечается не более чем у 30% пациентов.

Ранний возраст манифестации, который отличает синдром Панайотопулоса, совпадает с периодом незрелости коры мозга, ее диффузной повышенной возбудимостью и чрезмерной эпичувствительностью вегетативных структур, что создает благоприятные предпосылки для реализации наследственной предрасположенности. Временный возраст-зависимый характер синдрома подтверждает эту гипотезу. Однако до сих пор остаются неясными патогенетические механизмы и триггеры, провоцирующие развитие этой формы эпилепсии.

Симптомы синдрома Панайотопулоса

Характерны вегетативные эпиприступы. Они манифестируют с чувства плохого общего самочувствия и тошноты. Затем возникает рвота, которая может быть одно- или многократной. В последнем случае рвота может длиться несколько часов и создает опасность обезвоживания. 25% приступов протекают без рвоты. В 60-80% случаев наблюдается отведение взора в сторону (девиация глаз), иногда вместе с поворотом головы. Девиация может быть постоянной или интермиттирующей, кроткосрочной или длящейся несколько часов. Приступ сопровождается возбуждением и чувством страха. Типичен гипергидроз, часто бывает головная боль. Кожные покровы в большинстве случаев бледные, но бывает покраснение и цианоз (чаще по мере разворачивания пароксизма). Чаще отмечается выраженный мидриаз, миоз более редок и в основном сопровождает потерю сознания. Возможно отсутствие реакции зрачков на свет.

Среди прочих вегетативных проявлений часто наблюдается тахикардия, расстройство дыхания вплоть до апноэ, недержание мочи, энкопрез, различные расстройства кишечной перистальтики, нарушения терморегуляции (подъем температуры тела во время или после приступа). Реже наблюдаются гиперсаливация и диарея. У 10% детей, имеющих синдром Панайотопулоса, эпиприступы носят чисто вегетативный характер. У 90% детей вегетативный пароксизм протекает в сочетании с вариабельными формами нарушения сознания. Отмечается различной степени дезориентировка в пространстве и во времени: от сохранения способности выполнять инструкции до полного отсутствия реакции ребенка на действия окружающих. Примерно в 1/5 случаев происходит полная утрата сознания (приступный обморок). Тяжесть расстройств сознания увеличивается по мере нарастания вегетативных симптомов приступа.

В 20% случаев пароксизм переходит во вторично-генерализованный эпиприступ, в 25% заканчивается возникновением судорог в одной половине тела по типу джексоновской эпилепсии. В ряде случаев пароксизмы напоминают эпизоды роландической эпилепсии. Примерно 6% приступов сопровождаются зрительной симптоматикой: галлюцинациями, ухудшением зрения, транзиторной слепотой. По окончании приступа ребенок, как правило, хочет спать. После нескольких часов сна он чувствует себя полностью здоровым.

Половина сопровождающих синдром Панайотопулоса приступов представляют собой вегетативный эпистатус — вегетативный эпиприступ продолжительностью от 0,5 ч до 7 ч. У одного и того же пациента могут наблюдаться короткие приступы и вегетативный эпистатус, ночные и дневные пароксизмы. Характерной чертой является малая частота приступов. У 27% пациентов приступ имеет единичный характер, у 47% за весь период болезни наблюдается не более 5 приступов, свыше 10 приступов отмечается лишь у 10% больных. В редких случаях общее число пароксизмов доходит до 50. В межприступный период неврологический статус без особенностей. Физическое и психическое развитие ребенка соответствует возрасту.

Существуют также атипичные формы течения синдрома, к которым относят пароксизмы внезапного сна или эпизоды падения без судорог, пароксизмы нарушенного поведения, сочетающегося с вегетативными расстройствами без рвоты и головной болью. Атипичные формы возникают преимущественно при наличии предрасположенности не только к эпилепсии, но и к другим пароксизмальным состояниям (мигрени, циклической рвоте и т. п.).

Диагностика синдрома Панайотопулоса

Отсутствие судорог, обильная вегетативная симптоматика и недостаточная информированность педиатров широкого профиля о существовании данной формы эпилепсии значительно затрудняют первичную диагностику. Зачастую синдром Панайотопулоса принимают за инфекционное заболевание (ОРВИ, менингит, кишечную инфекцию), острое отравление, ликворно-гипертензионный криз, приступ мигрени и пр. Только обследование у невролога с проведением ЭЭГ ребенку позволяет установить эпилептический характер заболевания. Единичный вегетативный приступ даже при наличии ЭЭГ-изменений не может быть поводом для установления эпилептического диагноза, а относится к «не требующим диагноз эпилепсии» синдромам.

В 90% случаев синдром Панайотопулоса сопровождается специфическими мультифокальными спайками острая-медленная волна, которые регистрирует интериктальная (межприступная) ЭЭГ. Они могут локализоваться в затылочных, лобных и височных областях. Усиление эпилептиформной активности наблюдается на ЭЭГ сна. Типично отсутствие корреляции между характером эпиактивности по данным ЭЭГ, тяжестью симптомов заболевания и его прогнозом. Эпилептиформная активность может оставаться на ЭЭГ даже при клинической ремиссии, однако она полностью исчезает при приближении ребенка к пубертатному возрасту.

Назначение МРТ головного мозга и люмбальной пункции целесообразно только при необходимости дифференцировать синдром Панайотопулоса с органическим поражением (кистой, гематомой, опухолью головного мозга) и нейроинфекцией (энцефалитом, абсцессом). В большинстве случаев синдром Панайотопулоса не сопровождается изменениями на МРТ, локальные структурные нарушения в затылочной доле визуализируются только у 10% пациентов, часть которых имеет коморбидную церебральную патологию. Исследование церебральной жидкости нарушений не выявляет.

Лечение и прогноз синдрома Панайотопулоса

В связи с большой редкостью приступов и малой продолжительностью заболевания, профилактическая противоэпилептическая терапия синдрома остается предметом дискуссии среди специалистов в области неврологии и эпилептологов. Большинство сторонников профилактического лечения обосновывают его необходимость трудностями оказания адекватной помощи пациентам во время приступа. Фармпрепаратами выбора являются карбамазепин, окскарбазепин. При резистентных атипичных вариантах возможно применение клобазама, леветирацетама, вальпроатов. Продолжительность лечения обычно составляет не более 2 лет.

Неотложная терапия пароксизмов необходима при их длительности свыше 20-30 минут. Короткие приступы проходят самопроизвольно. Вегетативный эпистатус купируется ректальным или внутривенным введением бензодиазепинов (фенозепама, клоназепама, диазепама). К сожалению, ректальные формы не применяются в отечественной фармакотерапии, что существенно осложняет быстрое купирование пароксизмов в домашних условиях.

Не смотря на тяжесть течения и большую длительность пароксизмов, синдром Панайотопулоса имеет благоприятный прогноз. Отмечается полная интеллектуальная и неврологическая сохранность пациентов. Длительность клинических проявлений в среднем не превышает 2 лет, в отдельных случаях может составлять 7 лет. Однако у пациентов, перенесших синдром Панайотопулоса, повышается риск развития других форм эпилепсии в более старшем возрасте.

Использованные источники: www.krasotaimedicina.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Зпрр эпилепсия лечение

  Припадок эпилепсии лечение

Энциклопедия

Доброкачественная затылочная эпилепсия детства

Этиология. Идиопатическая форма.

Диагностические критерии. Существует 2 самостоятельных синдрома доброкачественной затылочной эпилепсии детства: с ранним (3-6 лет) дебютом – вариант Панайотопулоса и поздним (обычно, 6-14 лет) началом – вариант Гасто. Заболевание проявляется изолированной зрительной аурой, вегетативно – висцеральными симптомами и фокальными моторными приступами. Характерно возникновение приступов после засыпания и перед пробуждением. Появляется головная боль, рвота (эти симптомы также возможны в конце приступа), адверсия глаз и головы в сторону; гемиклонические судороги; возможна вторичная генерализация. Дети старшего возраста сообщают перед началом приступа о зрительных ощущениях: элементарные зрительные галлюцинации (светящаяся точка, шар, круг, радуга и пр.) нередко в соименных полях зрения обоих глаз. Данные фокальные сенсорные приступы могут возникать и изолированно (изолированная зрительная аура). Частота приступов невысока.

Синдром Панайотопулоса проявляется драматичными приступами с длительной утратой сознания, которое может флюктуировать («коматозноподобные приступы», «иктальные синкопы»). По мере продолжения пароксизма возможен поворот глаз и головы в сторону контралатерально очагу, возникновение гемиклонических или вторично – генерализованных судорожных приступов, появление головной боли и рвоты. Данные приступы нередко путают с острой нейроинфекцией или токсической комой. Частота приступов невысокая; нередко наблюдается всего 1-3 приступа за весь период заболевания [Panayiotopoulos, 2006].

Неврологический статус – без патологии. Нередко у детей наблюдаются головные боли пароксизмального мигренозного типа вне связи с эпилептическими приступами.

При ЭЭГ исследовании констатируются доброкачественные эпилептиформные паттерны детства с локализацией в затылочных отведениях, нередко – биокципитально независимо, реже с распространением на заднее – височные отведения или диффузно. Эпилептиформная активность всегда блокируется при открывании глаз и нарастает в медленном сне. МРТ исследование нарушений не выявляет.

Дифференцировать доброкачественную затылочную эпилепсию детства следует с острым менингоэнцефалитом (синдром Панайотопулоса), мигренозными пароксизмами (при мигрени отсутствуют судороги и выключение сознания), симптоматической затылочной эпилепсией (резистентность к терапии, появление фокальных диалептических приступов, иктального амавроза, отсутствие блокирования эпиактивности при открывании глаз). Следует помнить, что типичная иктальная симптоматика затылочной эпилепсии может наблюдаться при некоторых митохондриальных заболеваниях, прогрессирующей миоклонической эпилепсии с тельцами Лафора, синдроме Гобби (затылочная эпилепсия с церебральными кальцификатами и целиакией).

Инвалидизация при доброкачественной затылочной эпилепсии детства отсутствует.

Терапия. Следует избегать политерапии, а также назначения барбитуратов и гидантоинов. Не существует однозначного мнения относительно препарата первого выбора при доброкачественной затылочной эпилепсии детства: вальпроаты или карбамазепин [Roger и соавт., 2002]. Создается впечатление, что карбамазепин более эффективен, однако ввиду возможности аггравации приступов и индекса ДЭПД на ЭЭГ, у детей до 8-и лет мы рекомендуем начинать лечение с вальпроатов. При тяжелых продолжительных приступах в рамках синдрома Панайотопулоса, рекомендуется введение диазепама в ректальных тубах [Panayiotopoulos, 2006].

Стартовая терапия – препараты вальпроевой кислоты (конвульсофин, конвулекс, депакин). Конвульсофин в дозах 600-1750 мг/сут (15-40 мг/кг/сут) возможно с максимальной дозировкой в вечернее время.

Второй выбор (при неэффективности или непереносимости вальпроатов) — препараты карбамазепина (финлепсин, тегретол). Финлепсин – ретард в дозе 400-800 мг/сут (15-20 мг/кг/сут). Возможно применение окскарбазепина. Трилептал назначается в дозе 450-900 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) двукратно.

При непереносимости вальпроатов и карбамазепина, альтернативным лечением может быть монотерапия топамаксом в дозе 75-200 мг/сут (3-6 мг/кг/сут) или кеппрой в дозе 750-2000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут).

Ремиссия наступает в 95% случаев. Оставшиеся 5%, по-видимому, — неправильно установленный диагноз (криптогенная форма затылочной эпилепсии). Следует отметить, однако, что при доброкачественной затылочной эпилепсии детства, приступы, в целом, тяжелее поддаются терапии, чем при роландической эпилепсии, и могут персистировать вплоть до окончания пубертатного периода.

Использованные источники: www.epilepsia365.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Зпрр эпилепсия лечение

Доброкачественная затылочная эпилепсия

Доброкачественная затылочная эпилепсия – наследственный тип эпилепсии, который составляет около 3% от всех случаев детских эпилепсий. Этот тип эпилепсии встречается чаще у девочек и он может быть сгруппирован в две категории, в зависимости от возраста ребенка и от того, в каком возрасте начались припадки.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Симптомы и проявления

Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса начинается в возрасте от 15 месяцев до 17 лет. Приступы бывают редко и, как правило, они возникают в ночное время, вскоре после того, как ребенок заснет. Эпизоды обычно длятся менее 10 минут и могут включать в себя рвоту, увод глаз в одну сторону и ритмические сокращения мышц на одной или обеих сторонах тела. Триггеры могут включать включение света в комнате и смена освещенных областей темными или наоборот.
Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Гасто начинается в возрасте от 3 до 16 лет с пиком наступления в возрасте от 7 до 9 лет. Дети могут испытывать визуальные галлюцинации с приступами. Головные боли наступают как до, так и во время или после судорог.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Диагностика

Диагноз ставится на основании изучения истории болезни пациента, по результатам неврологического обследования, а также по результатам других клинических тестов (ЭЭГ, МРТ и т.д.). Этот тип эпилепсии характеризуется фокальными припадками, а это означает, что аномальная электрическая активность происходит только на одной стороне головного мозга, а именно в затылочной области.

Доброкачественная затылочная эпилепсия. Лечение

Прогноз для лиц с доброкачественной затылочной эпилепсией типа Гасто отличный и большинство детей (60%) перерастают припадки. Доброкачественная затылочная эпилепсия, тип Панайотопулоса является относительно доброкачественным нарушением и часто не требует лечения. Детям, которым требуется лечение, врачи назначают противоэпилептические препараты.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Использованные источники: redkie-bolezni.com