Частота эпилепсии в популяции

Генерализованные формы эпилепсии

Генерализованные эпилепсии характеризуются развитием судорожных или безсудорожных припадков, обусловленных вовлечением в патологический процесс обоих полушарий и обычно сопровождающихся потерей сознания (кроме ряда миоклонических приступов).

Частота идиопатических генерализованных эпилепсий (ИГЭ) в популяции больных эпилепсией достигает 25-48,4% (ShanK.N., 1992; BeilmannA. etal., 1999). Патогенез ИГЭ до настоящего времени полностью не изучен. Было предложено три концепции возникновения первичной генерализованной эпилепсии: центр-энцефалическая, кортико-ретикулярная и таламо-кортикальная (К.Ю. Мухин, 2000).

Клинические проявления большинства форм ИГЭ возникают не с рождения, а в детском и юношеском возрасте. Возможно, это связано с влиянием гормонов (в первую очередь половых) на порог судорожной готовности мозга (Мухин К.Ю., 1996; Мухин К.Ю., 2000).

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ)

Это форма ИГЭ, проявляющаяся основным видом приступов – абсансами с дебютом в детстве и наличием на ЭЭГ специфического паттерна – генерализованной спайк-волновой активности с частотой 3 Гц. Дебют ДАЭ происходит в 2-8 лет. Абсансы характеризуются внезапным коротким выключением (или значительным снижением уровня) сознания с отсутствием или минимальными моторными феноменами. Пациент застывает, взгляд устремлен в одну точку. На обращенную к нему речь и жестовые манипуляции не реагирует. Больные ощущают абсансы как «провалы в памяти», «потерю нити разговора или чтения». Окружающие часто не распознают типичных абсансных приступов и принимают их за обыкновенную задумчивость ребенка. Типичные абсансы при ДАЭ могут быть простыми (всякая деятельность прекращена, взгляд фиксирован и устремлен в одну точку) или сложными, протекающими с минимальным моторным компонентом – миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным, автоматизмами. Генерализованные судорожные припадки возникают у 16-50% больных ДАЭ. Рассеянная неврологическая симптоматика обнаруживается у 1/5 больных, интеллектуальный дефицит – в 5% наблюдений.

Основные диагностические критерии:

  • дебют в 3-9 лет,
  • наличие типичных простых или сложных абсансов.
  • регистрация на ЭЭГ генерализованной эпилептиформной активности,
  • наличие генерализованных судорожных припадков,
  • отсутствие очаговой неврологической симптоматики,
  • отсутствие или минимальная выраженность психических нарушений,
  • семейный характер заболевания.

Лечение: суксилеп 10-15 мг/кг/сутки, вальпроаты 20-40 мг/кг/сутки.

Юношеская (ювенильная) абсансная эпилепсия (ЮАЭ)

ЮАЭ – это разновидность ИГЭ, характеризующаяся основным видом приступов – абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения генерализованных судорожных припадков и характерными изменениями ЭЭГ в виде генерализованной спайк-волновой активности частотой 3 Гц и более. Дебют ЮАЭ варьирует в возрастном периоде от 9 до 21 года с максимумом в 9-13 лет. Абсансы чаще бывают простыми, чем сложными. Генерализованные судорожные припадки отмечаются в 67-85% наблюдений, нередко они связаны со временем пробуждения и засыпания. Наличие неврологической симптоматики и нарушения интеллекта не характерны для ЮАЭ.

Основные критерии диагностики:

  • дебют в подростковом и юношеском возрасте (с 9-10 лет и старше),
  • наличие типичных простых или сложных абсансов.
  • регистрация на ЭЭГ генерализованной эпилептиформной активности,
  • наличие генерализованных судорожных припадков,
  • нет очаговых неврологических знаков,
  • отсутствие или минимальная выраженность психических нарушений,
  • семейный характер заболевания.

Лечение: вальпроаты 30-50 мг/кг/сутки или в сочетании с суксилепом 15 мг/кг/сутки, ламотриджином 5 мг/кг/сутки.

Юношеская (ювенильная) миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

ЮМЭ – форма идиопатической генерализованной эпилепсии подросткового периода с идентифицированным генетическим дефектом, которая характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами, возникающими преимущественно в руках в период пробуждения пациентов. Дебют ЮМЭ происходит в возрасте 7-22 лет, преимущественно в 12-18 лет. Основным симптомом ЮМЭ являются миокпонические приступы – неожиданные короткие насильственные подергивания различных групп мышц при сохранном сознании (массивные с симметричными синхронными подергиваниями конечностей и асимметричные асинхронные). Генерализованные судорожные припадки при ЮМЭ наблюдаются в 65-95% случаев. Характерной особенностью миоклонических пароксизмов и генерализованных судорожных припадков при ЮМЭ является их зависимость от суточных циркадных ритмов. Депривация сна и резкое внезапное пробуждение являются типичными провоцирующими факторами. Абсансы при ЮМЭ встречаются в 33,3%.

Основные критерии диагностики:

  • дебют в подростковом и юношеском возрасте,
  • миоклонические пароксизмы, не склонных к серийному и статусному течению,
  • отсутствие или минимальная выраженность психических нарушений, очаговых неврологических симптомов.
  • регистрация на ЭЭГ генерализованной эпилептиформной активности,
  • наличие генерализованных судорожных припадков, типичных простых или сложных абсансов,
  • связь развития припадков с ритмом «сон-бодрствование»,
  • семейный характер заболевания.

Лечение: вальпроаты 30-50 мг/кг/сутки, можно в сочетании с суксилепом 15 мг/кг/сутки, ламотриджином 5 мг/кг/сутки, клоназепамом 0,15 мг/кг/сутки.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия с первично-генерализоварными приступами проявляется исключительно генерализованными судорогами без ауры, фокуса на ЭЭГ, структурного поражения головного мозга и текущего заболевания, могущего быть причиной эпилепсии. В Международную классификацию эпилепсии включен единственный синдром, проявляющийся изолированными генерализованными судорожными приступами – эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения.

Клинически припадки в большинстве случаев проявляются как генерализованные тонико-клонические судорожные, у некоторой части больных как клонико-тонико-клонические. Преобладают пароксизмы, возникающие в период пробуждения, засыпания, во сне, в период послеобеденной релаксации. Среди провоцирующих факторов следу отметить депривацию сна, внезапное пробуждение, фотосенситивность, менструацию. Очаговые неврологические симптомы и снижение интеллекта не характерны. Генерализованная эпиактивность представлена комплексамиспайк-волна частотой 3-4 Гц, комплексами полиспайк-волна.

Основные критерии диагностики:

  • дебют в детском, юношеском, молодом возрасте,
  • имеются генерализованные судорожные припадки (не склонные к статусному течению),
  • регистрация на ЭЭГ генерализованной эпилептиформной активности,
  • нет очаговых неврологических признаков,
  • исключение симптоматического характера заболевания.
  • связь развития припадков с ритмом «сон-бодрствование»,
  • семейный характер заболевания.

Использованные источники: medlibera.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Зпрр эпилепсия лечение

  Эпилепсия упражнения

Глаша 9 Эпилепсия и продолжение рода

Вероятность заболевания эпилепсией в общей популяции, по разным статистикам, составляет около 0,5-3%. Наличие эпилепсии у матери увеличи­вает эту вероятность до 4-7%, у отца — до 2-4%. Таким образом, риск заболе­вания эпилепсией у ребенка, если один из родителей имеет или имел в прошлом эпилепсию, не слишком существенно превышает этот риск в популяции.

Вероятность других врожденных заболеваний и отклонений в об­щей популяции составляет 3-6%. По данным разных исследователей, у боль­ных эпилепсией частота макроаномалий или не отличается от фонового риска, или несколько выше и составляет 5-8%. Это — нарушения закрытия невральной трубки, орофациальные расщепления (заячья губа, волчья пасть), дизрафичес- кие проявления, скелетные аномалии, врожденная неврологическая патология, пороки сердца, метаболические нарушения. Нет надежных данных, позволяю­щих разделить, какая часть из этих малформаций связана собственно с эпилеп­сией, а какая обусловлена тератогенным влиянием противоэпилептических пре­паратов. Связь малформаций с эпилепсией объясняется близостью расположе­ния генов, обусловливающих эпилептическую наследственность, и генов, со­путствующих эпилепсии малформаций. Так ряд эпилепсий связан с геномом 6-й хромосомы, причем локусы идиопатических эпилепсий, орофациального расщеп­ления, спиноцеребеллярных атаксий и ряда метаболических нарушений распо­лагаются в близком соседстве [202].

Не подлежит сомнению тератогенное влияние практически всех проти­воэпилептических препаратов, документированное в экспериментах на живот­ных, а также в некоторых сравнительных наблюдениях женщин с эпилепсией, получавших и не получавших противоэпилептические лекарства в период бере­менности. Наиболее частая форма врожденной патологии, обусловленной при­емом лекарств, — назакрытие невральной трубки и другие формы дизрафии, ске­летные аномалии, пороки сердца. Хотя данные разных исследований дают раз­личные, иногда противоположные по смыслу цифры, наиболее распространен­ное мнение, что тератогенность препаратов располагается по мере убывания в следующем порядке: 1) фенитоин, 2) вальпроат, 3) фенобарбитал, 4) карбамазе­пин. Большинство авторов предпочитают переводить больных в период бере­менности на карбамазепин [121,217]. Тератогенные свойства новейших пре­паратов еще недостаточно изучены, однако не дают поводов к особому опти­мизму.

Вероятность врожденных макроаномалий возрастает приблизительно пропорционально квадрату числа принимаемых препаратов. При приеме одного препарата она составляет 1-2%, 2 — 4-6%, 3 — 10-12%, 4 — 15-23%. Методом выбора в период беременности является монотерапия [82, 121, 162].

Нарушения развития плода связывают отчасти с дефицитом фолиевой кислоты, возникающим из-за индукции энзимов печени, вызываемой противо- эпилептическими препаратами. Поэтому в первом триместре беременности показан прием фолиевой кислоты в дозировке 5 мг/сут.

Помимо желательности (при стойкой ремиссии) ведения беременности без противоэпилептических лекарств или на монотерапии с минимизацией эф­фективной дозы, следует помнить о возможной необходимости корректировки дозы в связи с изменением веса тела, а также фармакокинетики из-за перестро­ек в организме женщины. Для этого показано исследование уровня препарата в плазме в каждый из триместров беременности и соответствующая его коррек­тировка.

Беременность в 50-85% случаев не влияет на частоту припадков, в 5-50% приводит к снижению их частоты, и в 10-35% приводит к учащению припадков [82, 121, 217, 219]. Поскольку сопоставительных наблюдений динамики частоты приступов за сравнимые интервалы’времени у не беремен­ных женщин не приводится, не исключено, что эти цифры отражают естествен­ные колебания частоты приступов, вообще свойственные эпилепсии. В случаях учащения припадков, как правило, удается выявить причину: 1) несоблюдение предписанного режима приема препаратов, 2) гормональные и метаболические нарушения, связанные с токсикозом беременности и 3) изменения фармакоки­нетики противоэпилептических препаратов со снижением концентарции их в плазме.

У части молодых беременных женщин эпилепсия впервые манифестиру­ется припадками в период беременности и у некоторых из них ограничивается только этим периодом. Такого типа припадки носят название «эпилепсия бе- 46-162

менности» [219]. Следует отметить, что в большом числе случаев припадок, возникший впервые во время беременности, является проявлением бес­симптомно существовавшего или возникшего в ходе беременности це­ребрального поражения: опухоли, сосудистой малформации, нарушения мозгового кровообращения (чаще во второй половине беременности) и др., требующих срочной диагностики и соответствующего лечения.

Из осложнений течения беременности, связанных с эпилепсией, сле­дует отметить несколько большую частоту патологических абортов, повышен­ный риск кровотечений, несколько более высокую (в 1,2-2 раза) перинатальную смертность плода и новорожденного, отчасти обусловленную более высокой частотой врожденных аномалий.

Роды у женщин, больных эпилепсией, при плановой беременности протекают, как правило, без особенностей. Суммарный риск тонико-кло- нического припадка во время родов или в течение суток после — 2-4%, на этот случай должна быть предусмотрена возможность кардио-пульмональной под­держки. Должна также быть предусмотрена возможность введения противосу­дорожных препаратов через назогастральный зонд и введение клоназепама или диазепама внутривенно. Необходимость кесарева сечения возникает только в редких случаях возникновения в родах и в непосредственно предшествующий им период серийных припадков, статуса или их угрозы.

Противоэпилептические препараты обладают антикоагулянтными свой­ствами, что создает повышенный риск кровоизлияний у новорожденных, поэто­му им непосредственно в момент рождения вводится подкожно витамин К в дозе 1 мг/кг. У матерей с эпилепсией чаще бывают преждевременные роды. Новорожденные отличаются или сниженной активностью, сонливостью, осо­бенно сразу после рождения, или повышенной нервной возбудимостью с интен­сивным тремором. Эти неврологические проявления связаны с наличием в орга­низме или (позже) с депривацией противосудорожного препарата, который по­ступал с кровью матери. При кормлении грудью (настоятельно показан­ном) эти симптомы уменьшаются или исчезают.

Существенные трудности возникают при незапланированной беременно­сти. Во-первых, это много чаще случается с больными с выраженной психи­ческой недостаточностью и социальной дезадаптацией, нередко на фоне неадек­ватной терапии при наличии припадков. В этих случаях не удается оптимизиро­вать терапию адекватно беременности и приходится ограничиваться контро­лем припадков, что, как правило, достижимо только при сохранении политера­пии. При учете того, что больная попадает под наблюдение часто уже во вто­рой половине беременности, когда ее прерывание не возможно, значительно возрастает риск рождения ребенка с тяжелыми аномалиями развития.

Из всего изложенного следует, что с целью оптимизации прогноза бере­менности, родов и послеродового периода следует стремиться к планиро­ванной беременности у больных эпилепсией с последующим ее ведением под совокупной опекой присоединяющихся на каждом последующем этапе эпи­лептолога, генетика, врача акушера, невролога неонатолога. Посещение специ­алиста 1-2 раза в месяц очень благоприятно влияет на психику пациентки, что особенно важно как противоэпилептический фактор. Помимо налаживания со­ответствующих служб здравоохранения, следует проводить разъяснительную работу среди женщин с эпилепсией. В частности, следует информировать их о том, что противоэпилептические препараты карбамазепин, фенобарбитал и фенитоин снижают надежность оральных контрацептивов.

На рис. 61. приведена схема ведения беременности и родов при эпилеп­сии. При консультировании следует предупредить будущих родителей о возмож­ных рисках как в отношении прогноза для ребенка, так и возможных изменений в течении заболевания матери, а в случае положительного решения вопроса о рождении ребенка согласовать необходимость аккуратного и тщательного со­трудничества пациентки с врачом в ходе беременности и родов. Следует также предупредить родителей, что даже при самом тщательном исполнении всех мер предотвращения рисков, нельзя гарантировать их стопроцентное исключение (в частности при обследовании на малформации плода), что, впрочем, справед­ливо и во всех других акушерских ситуациях, не связанных с эпилепсией.

Беременность не противопоказана только при наличии ремиссии или по крайней мере при достаточно редких (1-2 в год) припадках. При длительнос­ти ремиссии более 2 лет рекомендуется попытка очень постепенной (в течение 2-6 мес, предшествующих зачатию) отмены противоэпилепти­ческих лекарств под контролем электроэнцефалографии. В этом случае бере­менность ведется, как обычно, но с регулярным посещением врача, что, поми­мо контроля состояния пациентки, обеспечивает ей необходимый душевный комфорт. В течение этого периода желательно 1-2 раза исследовать ЭЭГ. При появлении выраженных эпилептиформных изменений приходится вернуться к противоэпилептическим лекарствам, доза которых подбирается под контролем уровня в плазме. Если же существенных изменений в ЭЭГ не обнаруживается, припадков нет во время беременности и после родов противоэпилептическое медикаментозное лечение не возобновляется.

При ремиссии менее 2 лет осуществляется постепенный переход на монотерапию. За 4 недели до и в течение 3 первых месяцев беременно­сти назначается фолиевая кислота в дозе 5 мг/сутки. В 16 недель бере­менности проводится ультразвуковое исследование на выявление мал­формаций у плода, а при возможности исследование уровняа-фето- протеина в плазме и амниотической жидкости. При обнаружении признаков малформации беременность прерывается. Если данных за наличие макромал-

Рис. 61. Схема ведения беременности и родов при эпилепсии.

формаций и другой врожденной патологии нет, беременность продолжается под наблюдением врача-акушера и невролога. Во втором и к концу третьего триме­стра проводится определение уровня препарата в крови и корректировка дозы, что показано также при появлении приступа. При повторении приступов показа­но стационирование беременной в роддом за 2 недели до срока родов и подсое­динение к базовому препарату бензодиазепина (клоназепам, клобазам, мидазо­лам). При приступе дают кислород из-за опасности гипоксии плода.

Правилом является деторождение естественным путем и следует убе­дить пациентку, что в подавляющем большинстве случаев роды проходят без проблем и каких-либо особенностей, сравнительно с другими роженицами. Как уже указывалось, сразу после родов новорожденному вводят подкожно

1 мг/кг витамина К как профилактику кровоизлияний. Младенца обследу­ют на возможные аномалии развития и в случае необходимости с хирургом решается вопрос о показанности и сроках реконструктивных хирургических вмешательств.

Проводится корректировка доз противосудорожных лекарств у матери, и как можно раньше начинается кормление новорожденного грудью. Корректи­ровка доз препаратов необходима в связи с возможным резким нарастанием концентрации в плазме, что может вызвать выраженные нарушения поведения новорожденного под влиянием большого количества противосудорожного пре­парата, поступающего с молоком матери. В тех случаях, когда седативный эф­фект оказывается явно избыточным и нарушает нормальное существование и развитие ребенка, показана частичная замена молока матери другими форма­ми вскармливания. Следует максимально упорядочить режим жизни ма­тери и обеспечить ей душевный комфорт и поддержкупоскольку депри­вация сна и переутомление, связанные с уходом и кормлением грудью, спо­собствуют срыву ремиссии и учащению приступов.

Использованные источники: bib.social

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Зпрр эпилепсия лечение

  Припадок эпилепсии лечение

Частота эпилепсии без психоза и слабоумия на 100 тыс. населения в Беларуси;

Эпилептические припадки.

Эпилепсия –хроническое органическое заболевание головного мозга, клинически проявляющееся спонтанно (беспричинно) наступающими судорожными и бессудорожными припадками с нарушением, в том числе с потерей, или без нарушения сознания.

Показатели заболеваемости эпилепсией на 100 000 населения (Л.Б.Гехт)

Показатели распространенности эпилепсии по возрасту (Л.Б.Гехт)

(Шанько Г.Г., Барановская Н.Г., 2003)

Факторы участвующие в возникновении эпилепсии:

1. Эндогенный — судорожная готовность головного мозга

2. Экзогенный – внешние раздражения различной силы и продолжительности.

Перечень этиологических факторов эпилепсии (Robb, Mc. Naugton, 1974)

1. Генетические и родовые

4. Травмы или физические агенты

5. Циркуляторные нарушения

6. Метаболические нарушения и нарушения питания

7. Наследственные и дегенеративные заболевания

8. Неизвестные причины.

Этиология эпилепсии (Annegers J.F., 1995)

1. Генетические факторы — 65,5%

2. Сосудистые заболевания — 10,9%

3. Пре- и перинатальные поражения нервной системы — 8%

4. Черепно-мозговая травма — 5,5%

5. Опухоли мозга — 4,1%

6. Дегенеративные заболевания нервной системы — 3,5%

Этиология “поздней” эпилепсия(Аль Холайди Махфуд, 2003)

1. Черепно-мозговая травма — 42,6%

2. Хронический алкоголизм — 26%

3. Цереброваскулярные болезни — 16%

4. Последствия нейроинфекции — 5,4%

5. Опухоли мозга — 1,3%

6. Не установлена причина — 8,7%

Эпилептогенные поражения мозга(А. Алиханов, 2003)

Только в 30-40% случаев симптоматической эпилепсии выявляется доказуемый “органический” фактор, а в 60% случаев на уровне наших современных знаний этиология заболевания не может быть точно обозначена (Зенков Л.Р., 2002).

Эпилептические приступы являются результатом патологических разрядов, связанных с изменением процессов возбуждения нервных клеток, их клинические проявления зависят от места происхождения, длительности и распространения разрядов.

При недостаточности, дефектности, поломках тормозных механизмов на тот же поток афферентных сигналов мозговые системы реагируют синхронным ответом гораздо большей популяции нейронов, а генерируемые этими нейронами более массивные и синхронные залпы потенциалов действия обуславливают более массивные ответы последующих каскадов нейронов, что составляет основу эпилептогенеза (Зенков Л.Р.,2001).

Повышенная судорожная активность мозга у детей обусловлена:

1. несовершенством высших отделов головного мозга,

2. преобладание стволово-подкореовых структур,

3. повышенной иррадиацией раздражительного процесса,

4. недостаточностью тормозных механизмов,

5. биохимическими особенностями детского организма,

6. повышенной гидрофильностью и потребностью кислорода мозговой ткани,

7. лабильности кальциевого обмена.

Современная классификация припадков и эпилепсии

Международная классификация эпилептических припадков (ILАЕ 1981г.)

Использованные источники: studopedia.su

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ :

  Болят ноги эпилепсия

  Как избавиться от эпилепсии дома

  Эпилептологи лечение эпилепсии

Генетик-РО

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год.

ВЕДУЩИЕ СПЕЦИАЛИСТЫ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ

Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории

Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории

Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна

ЭПИЛЕПСИЯ

Эпилепсия является распространенным заболеванием, встре­чающимся во всех странах. В заболеваемости эпилепсией среди мужчин и женщин, по-видимому, существенной разницы нет. По утверждению Alstrom (1950), мужчины заболевают в 55%, а женщины — в 45%. Считается, что до 15-летнего возраста заболевают 68% общего числа больных. По мнению Lennox (1960), между 9-м и 14-м годами эпилепсия начинается особенно часто.

Частота эпилепсии в общей популяции колеблется, по разным авторам, в пределах от 0,39 до 0,9%.

В настоящее время наиболее принятая клиническая классифи­кация эпилепсии делит ее на фокальную и центрэнцефалическую, что соответствует кортикальной и субкортикальной, по старой терминологии. Найдено более отчетливое влияние наследствен­ности при втором типе эпилепсии (Penfield, Jasper, 1954). Пред­ставляют особый интерес данные, указывающие на то, что качест­венных различий в генетической предиспозиции генуинной и симп­томатической эпилепсии нет.

Семейные исследования Conrad (1940), Harvald (1954), Koch (1967) и Lennox (1960) обнаружили значительное накопление секундарных случаев эпилепсии, а также различного рода симпто­матических эпилепсий среди ближайших родственников пробандов-эпилептиков, что значительно превышает процент больных эпилепсией в общей популяции.

По Harvald, риск заболеваемости для детей больных генуин­ной эпилепсией — 4,37 ± 1,24%, для сибсов — 3,86±0,91 % и для родителей — 3%. Conrad дает более высокие цифры для детей (6—8%). Высоким, по сравнению с общей популяцией, по Har­vald, оказывается и риск заболеваемости для сибсов больных симптоматической эпилепсией (более 1%).

Крайне демонстративны энцефалографические исследования у родственников больных эпилепсией. Оказалось, по данным Lennox и Gibbs (1945), что у близких родственников (родители, сибсы, дети) в 52% случаев наблюдается типичная для эпилепсии «дизритмия» на электроэнцефалограмме. Аналогичные находки в общей популяции не превышают обычно 10%.

Исследования на близнецовом материале (Koch, 1967) обнару­жили очень высокую степень конкордантности у однояйцевых близнецов (от 54 до 66%), тогда как конкордантными в отно­шении эпилепсии оказываются только 12,3% двуяйцевых близ­нецов.

С клинической и генетической точек зрения заслуживают самого пристального внимания исследования дискордантных парт­неров однояйцевых близнецов. Из исследований Suzuki (1960), Braconi (1962) следует, что среди дискордантных соблизнецов наблюдается очень высокий процент так называемых «субклини­ческих форм».

Как известно, тип наследования при этом заболевании до сих пор остается неясным. В части случаев, где процесс начина­ется рано (в первые два десятилетия, а нередко в раннем детстве) и течет довольно злокачественно (большие судорожные припадки перемежаются с эпилептическим статусом и эпизодическими суме­речными состояниями сознания), речь, по-видимому, идет о рецес­сивном ходе наследования, ибо секундарные случаи эпилепсии встречаются обычно среди двоюродных сибсов и племянников. Вместе с тем, среди родителей и сибсов (фенотипически здоровых) наблюдаются выраженные изменения на электроэнцефалограмме, обычно во многом сходные с таковыми у пробанда.

В другой части случаев, когда в семейном окружении обнару­живается накопление секундарных случаев и болезнь начинается гораздо позже (третье и четвертое десятилетия), есть достаточные основания полагать, что речь идет о доминантной передаче на­следственного признака.

Так, на основании ЭЭГ-исследований семей больных эпилеп­сией (родителей, сибсов, детей) Metracos и Metracos (1961) делают вывод, что пенетрантность аутосомно-доминантного гена при эпилепсии неполная: в возрасте 4—16 лет она высокая, в 6—10 лет временами даже полная, а потом спускается почти до нуля.

С другой стороны, большая частота эпилепсии у однояйцевых близнецов (до 66%), отличная от этой цифра у двуяйцевых (12%) и относительно малый эмпирический риск у родственников первой степени родства (3—4%) свидетельствуют скорее всего о поли­мерном наследовании (Koch, 1967).

Harvald (1954) справедливо подчеркивает, что продолжитель­ность жизни больных эпилепсией значительно снижена по сравне­нию с общей популяцией. Между 10—40 годами умирает до 60% больных эпилепсией. По данным Harvald (1954) и Alstrom (1950), резко снижена (до и даже 7,) и репродуктивная способность больных эпилепсией в сравнении с популяцией.

Использованные источники: genetic-rost.ru

Читайте так же ...